Микроцефалия у детей симптомы и лечение

В широком смысле микроцефалия у детей представляет собой патологическое состояние, сопровождающееся недостаточным развитием головного мозга и черепа.

Недуг сопровождается ярко выраженной симптоматикой, проявление которой наблюдается у ребенка с рождения.

В некоторых случаях признаки заболевания могут стать заметными у детей старшего возраста. При микроцефалии применяется не только определенная схема лечения, но и мероприятия, направленные на улучшение социализации детей.

О причинах и последствиях краниосиностоза у детей читайте здесь.

Понятие и характеристика

Микроцефалия у ребенка — фото:

Микроцефалия представляет собой серьезный и тяжелый порок развития центральной нервной системы, сопровождающийся значительным уменьшением головного мозга и окружности черепа ребенка.

Недуг относится к числу редких врожденных патологий. Половая принадлежность ребенка не имеет значения. Чаще всего микроцефалия развивается у детей в сочетании с олигофренией.

Неизбежными последствиями микроцефалии являются следующие патологии:

• серьезное нарушение координации движений;
• нарушение речевого и умственного развития;
• психические отклонения.

к содержанию ↑ Причины возникновения

На развитие у ребенка микроцефалии могут оказать влияние не только внутренние, но и внешние факторы.

Самой распространенной причиной недуга считается генетическая предрасположенность, но в некоторых случаях его провоцирует негативное воздействие на организм беременной женщины определенных условий.

Важную роль играет соблюдение правильного образа жизни, рациона питания и своевременная профилактика инфекционных заболеваний в период вынашивания плода.

Причинами развития микроцефалии у ребенка могут стать следующие факторы:

• воздействие неблагоприятных факторов во время беременности;
• генетическая предрасположенность;
• врожденные аномалии у женщины;
• интоксикация женщины в период вынашивания плода;
• травмы области живота на любом сроке беременности;
• последствия радиационного облучения женщины;
• голодание женщины во время беременности;
• нарушение процесса роста и формирования мозговой ткани в период внутриутробного развития;
• бесконтрольный прием сильнодействующих медикаментов в период вынашивания плода;
• злоупотребление алкоголем, наркотиками или курением во время беременности;
• серьезные эндокринные патологии у женщины;
• внутриутробная гипоксия плода;
• последствия инфекционных заболеваний во время беременности.

Что такое синдром Крузона у ребенка? Узнайте об этом из нашей статьи.

к содержанию ↑

Совет от редакции

Существует ряд заключений о вреде моющей косметики. К сожалению, не все новоиспеченные мамочки прислушиваются к ним. В 97 % детских шампуней используется опасное вещество Содиум Лаурил Сульфат (SLS) или его аналоги. Множество статей написано о воздействии этой химии на здоровье как деток, так и взрослых. По просьбе наших читателей мы провели тестирование самых популярных брендов. Результаты были неутешительны — самые разрекламированные компании показали в составе наличие тех самых опасных компонентов. Чтобы не нарушить законных прав производителей, мы не можем назвать конкретные марки. Компания Mulsan Cosmetic, единственная прошедшая все испытания, успешно получила 10 баллов из 10. Каждое средство произведено из натуральных компонентов, полностью безопасно и гипоаллергенно. Уверенно рекомендуем официальный интернет-магазин mulsan.ru. Если вы сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать 10 месяцев. Подходите внимательно к выбору косметики, это важно для вас и вашего ребенка.

Классификация и формы заболевания

Микроцефалия может быть первичной и вторичной. В первом случае ключевую роль играет генетическая предрасположенность, во втором — внешние факторы, оказывающие негативное воздействие на малыша в период его внутриутробного развития или в процессе родов.

Заболевание может быть самостоятельным или развиваться на фоне других патологических состояний.

Самостоятельными формами микроцефалии у детей являются следующие заболевания:

1. Синдром Джакомини (наследственная микроцефалия, проявляющаяся преимущественно в виде психических отклонений в сочетании с судорожными состояниями и прогрессированием параличей).
2. Синдром Пейна (заболевание поражает только мальчиков, является наследственным и сопровождается постоянными судорожными состояниями ног, отклонениями работы сердца и нервными расстройствами).

к содержанию ↑ Что такое вторичная микроцефалия?

Вторичная микроцефалия имеет свои особенности.

Опасность и сложность данного заболевания заключается в его развитии на любом этапе формирования плода.

При прохождении обследования в период планирования беременности у женщины может быть не выявлено патологий. Первые месяцы беременности также пройдут без осложнений, но под воздействием определенных внешних факторов ситуация изменится кардинально практически внезапно.

Особенности вторичной микроцефалии:

1. При таком недуге повышается риск церебрального паралича у ребенка.
2. Вторичная микроцефалия развивается более быстрыми темпами и сложнее поддается корректировке процедурами или препаратами.
3. Обострение данной формы заболевания может произойти под воздействием инфекционных заболеваний, травм головного мозга и свинцовой интоксикации, перенесенной ребенком в первый год жизни.
4. Патологический процесс сопровождается осложнениями на начальном этапе развития.

Клинические рекомендации по диагностике и лечению гидроцефалии у детей вы найдете на нашем сайте.

к содержанию ↑ Как определить наличие болезни?

Главным признаком микроцефалии у ребенка является уменьшение размера черепа при его рождении. Данный признак сохраняется в процессе жизни малыша и с возрастом становится более очевидным.

В большинстве случаев у детей с таким диагнозом роднички закрываются ускоренными темпами (в первый месяц жизни).

Постепенно к основному симптому микроцефалии присоединяются дополнительные признаки, обусловленные прогрессированием патологического процесса.

Выявить микроцефалию у ребенка можно следующими способами:

• проведение комплексного осмотра в медицинском учреждении;
• лабораторное исследование околоплодных вод;
• анализ пуповинной крови плода;
• подтверждение или исключение диагноза лабораторными исследованиями.

к содержанию ↑ Симптомы и клиническая картина

Основной визуальный симптом микроцефалии становится заметным сразу после рождения ребенка. Диспропорция черепа наблюдается невооруженным глазом. Височная часть головы словно срезана. При этом тело малыша пропорционально.

С возрастом симптомы недуга начинают развиваться интенсивными темпами. Микроцефалия может иметь две формы — пассивную и агрессивную. В первом случае у малыша наблюдается вялость, малая подвижность, во втором — чрезмерное возбуждение.

Симптомами микроцефалии у детей являются следующие состояния:

• узкий и скошенный лоб;
• чрезмерно выступающие надбровные дуги;
• диспропорциональное телосложение;
• ярко выраженная мышечная дистония;
• широкий и короткий нос;
• узкое небо в сочетании с редкими зубами;
• нарушение дыхательной активности;
• признаки умственной отсталости;
• критично низкий уровень иммунитета;
• наличие складок на затылочной части головы;
• патологии со стороны сердечно-сосудистой системы;
• парезы спастического типа;
• судорожные состояния.

к содержанию ↑ Осложнения и последствия

Микроцефалия всегда сопровождается осложнениями различной степени интенсивности. В первую очередь патологический процесс оказывает негативное воздействие на умственное развитие ребенка и становится причиной серьезных неврологических отклонений.

В большинстве случаев такой недуг сопровождает синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Миллера-Дикера. Все эти заболевания являются последствием аномалий головного мозга.

Осложнениями недуга могут стать следующие состояния:

• детский церебральный паралич;
• олигофрения;
• дебильность;
• идиотия;
• карликовость;
• серьезные задержки умственного, речевого и физического развития.

к содержанию ↑ Диагностика и анализы

Диагностические мероприятия по выявлению микроцефалии должны проводиться на этапе вынашивания плода.

В большинстве случаев выявить начало патологического процесса удается при осуществлении планового акушерского УЗИ.

После рождения ребенка диагностика микроцефалии необходима для окончательного подтверждения факта заболевания.

Диагностика микроцефалии проводится с помощью следующих процедур:

• биопсия хориона;
• кариотипирование плода;
• акушерское УЗИ;
• нейросонография;
• инвазивная пренатальная диагностика;
• комплексные анализы крови;
• УЗИ и МРТ головного мозга;
• ЭхоЭГ и ЭЭГ;
• КТ головного мозга.

Как распознать аутизм у ребенка? Ответ узнайте прямо сейчас.

к содержанию ↑ Методы лечения

Микроцефалия относится к числу неизлечимых патологий.

Терапия при таком заболевании заключается в симптоматическом лечении ребенка, которое позволяет облегчить его общее состояние и замедлить прогрессирование недуга на некоторое время.

Дополнительно детям назначается трудотерапия, лечебная физкультура, массажные процедуры, ежемесячная антропометрия и регулярные занятия с преподавателями узкого профиля.

При лечении микроцефалии детям назначаются следующие виды препаратов:

• средства для улучшения обменных процессов в мозговой ткани (Пиритинол, Пирацетам);
• противосудорожные и седативные препараты (назначаются индивидуально);
• ноотропные препараты (Актовегин, Фенибут);
• стимуляторы регенерации клеток (Солкосерил);
• средства с успокоительным эффектом (Диазепам, Сонапакс);
• витаминные комплексы в соответствии с индивидуальными особенностями организма ребенка и его возрастной категорией.

к содержанию ↑ Психолого-социальная адаптация

В психолого-социальной адаптации детей с микроцефалией главная роль отводится родителям.

Ребенок должен своевременно принимать все назначенные препараты, посещать занятия с логопедами и другими преподавателями, заниматься лечебной физкультурой и получать полноценный массаж.

Любые перерывы в терапии могут стать причиной обострения болезни и ускорения ее прогрессирования.

Рекомендации для родителей детей с таким диагнозом:

1. Воспитание детей с микроцефалией сопровождается повышенной ответственностью со стороны взрослых (родители должны осознавать масштаб имеющейся проблемы).
2. Психологическая помощь должна быть обеспечена не только ребенку, но и его родителям.
3. Замедление прогрессирования недуга и возникновение положительной динамики возможно только при проведении постоянных занятий с ребенком и выполнении рекомендаций врачей.
4. Благодаря специальным занятиям можно повысить самооценку ребенка и развить его индивидуальность (такие занятия в большинстве случаев проводятся в групповой форме, дети учатся общаться друг с другом, приобретают элементарные навыки и легче адаптируются к внешним условиям).
5. Дети с легкой формой нарушения интеллекта могут посещать коррекционные классы, но занятия с коррекционным преподавателем являются обязательными.

к содержанию ↑ Прогнозы

Прогнозы при микроцефалии в большинстве случаев неблагоприятны.

Даже, если ребенок обладает способностью к обучению или освоению элементарных навыков, то качество его жизни и продолжительность жизненного цикла будут снижены в значительной степени.

Специалисты могут настоятельно рекомендовать родителям поместить малыша в специнтернат с самого раннего возраста. Такая необходимость возникает из-за стремительного развития заболевания и важности постоянного врачебного контроля маленького пациента.

При правильно подобранной терапии у ребенка могут наблюдаться следующие улучшения:

• нормализация эмоционального состояния;
• снижение периодичности эпилептических приступов или судорожных состояний;
• некоторое улучшение памяти и концентрации внимания;
• расширение словарного запаса;
• повышение работоспособности организма;
• увеличение продолжительности жизни до 30 лет.

к содержанию ↑ Профилактика

Основной мерой профилактики микроцефалии у детей является ответственный подход родителей к планированию беременности.

Если у кого-то из родственников был установлен такой диагноз, то паре необходима консультация генетика с последующим комплексным обследованием. Аналогичные процедуры необходимы при наличии уже рожденного ребенка с микроцефалией.

К профилактике микроцефалии у детей относятся следующие рекомендации:

• ответственный подход к планированию беременности;
• своевременная вакцинация женщины против инфекционных заболеваний;
• отказ от вредных привычек обоими родителями на этапе планирования беременности;
• своевременное лечение любых заболеваний (независимо от этапа планирования беременности или вынашивания плода);
• прохождение беременной женщиной обследования в соответствии с графиком;
• соблюдение режима дня и питания в период беременности;
• проведение генетического обследования обоих родителей.

Выявить микроцефалию у ребенка можно еще на этапе его внутриутробного развития. При подтверждении диагноза специалисты рекомендуют искусственное прерывание беременности.

Обусловлена такая необходимость отсутствием эффективных средств лечения в медицинской практике и особенностями патологического процесса, который воздействует на головной мозг малыша. Восстановить работоспособность организма невозможно.

О методах лечения кривошеи у грудничков читайте здесь.

О микроцефалии у ребенка в этом видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Микроцефалия – это врожденный порок развития, характеризующийся уменьшением размеров головного мозга (

и, вторично, черепа

) в результате нарушения роста мозговой ткани во

внутриутробном периоде

. Микроцефалия может являться самостоятельным пороком развития или быть проявлением других генетических заболеваний (

в данном случае речь идет об истинной микроцефалии

), а также развиваться вследствие различных заболеваний матери, перенесенных во время

беременности

(

ложная, вторичная микроцефалия

). В любом случае данный недуг всегда сопровождается отставанием ребенка в умственном развитии (

различной степени выраженности

) и другими неврологическими симптомами.

Частота микроцефалии колеблется в пределах от 1:2000 до 1:10000 новорожденных. Истинная микроцефалия как самостоятельное заболевание встречается значительно реже и диагностируется у 1 из 50 тысяч детей, причем как у мальчиков, так и у девочек. Если же данный порок развития является проявлением другой наследственной болезни, его встречаемость в популяции обусловлена частотой основного заболевания.

Интересные факты

• Микроцефалия впервые была описана в 1871 году.
• В редких случаях люди с микроцефалией могут доживать до глубокой старости.
• Микроцефалия всегда сопровождается умственной отсталостью.
• В конце 19 начале 20 века детей с микроцефалией продавались в Европе и Северной Америке в цирк, где они выступали в так называемом «шоу уродцев».

Строение черепа и головного мозга Головной мозг является центральным органом нервной системы, закладка и развитие которой начинается еще в раннем эмбриональном периоде, поэтому для понимания патологических процессов, происходящих в организме больного ребенка, необходимы определенные знания из области анатомии и эмбриологии.
Развитие головного мозга

Первые зачатки нервной ткани появляются на 18 дне развития эмбриона и представляют собой нервную пластинку, состоящую из небольшого количества нервных клеток (

нейронов

). По мере развития эмбриона количество нейронов увеличивается, в результате чего из нервной пластинники формируются головной и спинной мозг, а также некоторые другие элементы нервной системы.

Нейрон представляет собой высокоспециализированную клетку, стоящую из тела и множества отростков, посредством которых он контактирует с сотнями и тысячами других клеток организма. Благодаря такой структуре обеспечивается основная функция нервной системы, заключающаяся в приеме и переработке информации, а также в регуляции деятельности всего организма. По одним нейронам (

афферентным

) информация (

в виде нервных импульсов

) поступает в головной мозг, где происходит ее обработка и формирование ответного нервного импульса, который по другим нейронам (

эфферентным

) направляется на периферию, ко всем органам и тканям.

Образование нейронов головного мозга начинается на раннем этапе эмбрионального развития и полностью заканчивается к моменту рождения ребенка, достигая в среднем 150 миллиардов нервных клеток. В течение жизни человека нейроны не способны делиться (

размножаться

), а только постепенно погибают за счет апоптоза (

генетически запрограммированного процесса саморазрушения поврежденных, неправильно работающих клеток

).

Строение головного мозга

Условно головной мозг человека можно разделить на три отдела, каждый из которых отвечает за выполнение определенных функций.

В головном мозге выделяют:

• Большие полушария (правое и левое). Представляют собой высшие отделы головного мозга, состоящие из коры и подкорковых структур (таламуса, гипоталамуса и других). Кора больших полушарий содержит в себе нейроны, отвечающие за высшую нервную деятельность человека, то есть за формирование личности, процессы обучения и самопознания. Подкорковые структуры обеспечивают формирование инстинктивных поведенческих реакций (пищевых, половых и так далее), то есть определяют поведение человека в той или иной ситуации. Стоит отметить, что в нормальных условиях кора больших полушарий оказывает тормозящее влияние на подкорковые структуры, то есть сознание человека подавляет инстинктивные реакции.
• Ствол мозга. Входящие в него анатомические структуры (продолговатый мозг, мост, средний и промежуточный мозг) обеспечивают рефлекторную деятельность организма, а также обеспечивают связь между спинным и головным мозгом. Кроме того, в стволе мозга находятся различные нервные центры (дыхательный, сосудодвигательный и другие), обеспечивающие выполнение физиологических функций, не контролируемых сознанием (то есть человек дышит автоматически, не задумываясь об этом).
• Мозжечок. Небольшое структурное образование, располагающееся ниже затылочных долей больших полушарий и отвечающее за координацию движений и поддержание мышечного тонуса, а также за сохранение равновесия при сложных движениях (во время ходьбы, бега и так далее).

Развитие костей черепа В черепе человека выделяют лицевую часть (включающую кости лица) и мозговую часть. Развитие костей мозговой части черепа происходит из особой эмбриональной ткани – мезодермы, которая окружает зачатки головного мозга с момента их образования.

В развитии костей черепа различают:

• Перепончатую стадию. На данном этапе мезенхима, окружающая будущий головной мозг превращается в мягкую перепончатую ткань, которая увеличивается одновременно с ростом ткани мозга.
• Хрящевую стадию. С 6 – 7 недели внутриутробного развития перепончатая ткань в области основания черепа начинает превращаться в более плотную хрящевую.
• Костную стадию. Начиная с 8 – 10 недели внутриутробного развития в хрящевом основании и в различных отделах крыши черепа появляются точки окостенения, представляющие собой начальные зоны разрастания костной ткани.

К моменту рождения ребенка в крыше черепа сохраняются небольшие участки перепончатой ткани (так называемые роднички), обеспечивающие подвижность костей во время родов и при увеличении головного мозга.

На черепе новорожденного определяют:

• Передний родничок (наиболее крупный). Располагается на стыке лобных и теменных костей и имеет форму ромба. Полностью закрывается (окостеневает) к 2 годам жизни ребенка.
• Задний родничок. Имеет форму треугольника и располагается в затылочной области на стыке затылочной и теменных костей. Зарастает ко 2 месяцу жизни.
• Боковые роднички. Парные, небольшие по размерам. Располагаются на боковой поверхности головы, несколько спереди (клиновидные) и сзади (сосцевидные) от ушных раковин. Зарастают ко 2 месяцу жизни ребенка.

Кости лицевого черепа развиваются из так называемых жаберных дуг, являющихся производными другой эмбриональной ткани – мезодермы. Таким образом, лицевой и мозговой отделы черепа развиваются отдельно и независимо друг от друга. Кроме того, формирование лицевого черепа не зависит (в определенной степени) от роста и развития головного мозга, в то время как размеры мозгового черепа всегда соответствуют (в норме) объему больших полушарий.
Причины микроцефалии

Как говорилось ранее, микроцефалия может быть первичной, обусловленной различными генетическими мутациями, либо вторичной, развивающейся на фоне патологии беременности.

Причины первичной микроцефалии

Первичной считается микроцефалия, развитие которой произошло в результате наследования ребенком дефектных генов от одного или обоих родителей.

Генетический аппарат человека представлен 23 парами

хромосом

, находящихся в ядре каждой клетки человеческого организма (

за исключением высокоспециализированных клеток, утративших способность к делению

). Первые 22 пары называются соматическими хромосомами (

аутосомами

) и одинаковы как у мужчин, так и у женщин. 23 пара представлена половыми хромосомами, которые принято обозначать буквами латинского алфавита – X и Y. У мужчин она включает 1 хромосому Х и одну хромосому Y (

XY

), в то время как у женщины имеется 2 X-хромосомы (

XX

). Если при зачатии будущий плод получает X-хромосому от матери и такую же от отца – то родится девочка. Если же от отца наследуется Y-хромосома – родится мальчик.

Хромосома представляет собой 1 молекулу

ДНК

(

дезоксирибонуклеиновой кислоты

), содержащую в себе огромное количество генов, каждый из которых отвечает за определенные функции. Во время

зачатия

происходит слияние 23 отцовских и 23 материнских хромосом, в результате чего формирующийся эмбрион наследует генетические признаки от обоих родителей. Если один или оба из них имеют мутантные гены, ребенок может унаследовать их с определенной долей вероятности.

Генетически обусловленные заболевания могут наследоваться:

• По аутосомно-рецессивному типу. В данном случае дефектный ген располагается на одной из соматических хромосом и ребенок будет болен только в том случае, если унаследует дефектные гены от обоих родителей. Если же мутация имеется только у одного из родителей, то нормальный ген, полученный от второго, здорового родителя будет компенсировать дефект, в результате чего заболевание не проявится, а ребенок будет бессимптомным носителем дефектного гена.
• По аутосомно-доминантному типу. В этом случае ребенок будет болен даже в том случае, если унаследует всего лишь 1 дефектный ген от любого из родителей.
• По Х-сцепленному типу. В данном случае дефектный ген располагается на Х-хромосоме и может наследоваться как по рецессивному, так и по доминантному типу.

Первичная микроцефалия может быть самостоятельным заболеванием либо являться симптомом десятков других генетических патологий.

К самостоятельным формам микроцефалии относят:

• Синдром Пейна. Данное заболевание передается по рецессивному Х-сцепленному типу наследования, то есть проявляется только у мальчиков. Характеризуется недоразвитием больших полушарий, мозжечка и некоторых структур ствола мозга, а также клапанными пороками сердца. Проявляется судорогами (преимущественно в ногах) и выраженной умственной отсталостью.
• Синдром Джакомини. Семейная форма микроцефалии, проявляющаяся нарушением психического развития, судорогами и параличами.

Микроцефалия может быть проявлением:

• Синдрома Дауна. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 21 паре и проявляется нарушением умственного развития, уменьшением размеров головного мозга и мозжечка и другими характерными симптомами.
• Синдрома Эдвардса. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 18 паре. Дети с данным синдромом имеют маленький вес при рождении, головной мозг и мозжечок недоразвиты. Череп изменен (маленький или длинный и узкий), определяются аномалии развития лицевого скелета, внутренних органов и ног (преимущественно стоп).
• Синдрома Патау. Характеризуется появлением лишней хромосомы в 13 паре и проявляется низкой массой новорожденного, микроцефалией, аномалиями лицевого и черепа и внутренних органов.
• Синдрома кошачьего крика. Характеризуется дефектом хромосомы в 5 паре и проявляется низкой массой тела при рождении, микроцефалией и отставанием в умственном и физическом развитии, а также характерным плачем ребенка, похожим на кошачье мяуканье (из-за дефекта хрящей гортани).
• Синдрома Миллера-Дикера. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и характеризуется дефектом в 17 хромосоме, который приводит к нарушению развития нейронов головного мозга в эмбриональном периоде. Мозг новорожденного уменьшен, лишен извилин. Отмечается задержка в умственном и физическом развитии, выраженная мышечная слабость и аномалии развития внутренних органов.
• Синдрома Прадера-Вилли. Характеризуется повреждением 15 хромосомы и проявляется задержкой в психомоторном развитии, различными аномалиями костей скелета и внутренних органов, микроцефалией.
• Фенилкетонурии. Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и характеризующееся нарушением метаболизма (переработки и использования) аминокислоты фенилаланина. Образующиеся при этом токсические вещества (фенилэтиламин и другие) оказывают повреждающее действие на центральную нервную систему самой беременной женщины, а также угнетают процесс роста и развития головного мозга у плода.

Причины вторичной микроцефалии В отличие от истинной, ложная микроцефалия развивается в результате воздействия неблагоприятных факторов в период эмбрионального развития плода, когда происходит закладка и формирование структур головного мозга. Генетический аппарат родителей при этом не нарушен.

Вторичная микроцефалия может быть обусловлена:

• Вирусными заболеваниями (краснухой, цитомегалией, корью). Вирусы представляют собой микрочастицы ДНК. Попадая в организм беременной, они легко проникают через плацентарный барьер, поражая развивающийся плод. Чем раньше произошло поражение, тем выше вероятность наличия пороков развития у будущего ребенка.
• Токсоплазмозом. Данное заболевание вызывается токсоплазмами – паразитами, попадающими в организм беременной женщины при употреблении зараженного и плохо обработанного мяса. Если плод не погиб во внутриутробном периоде (что встречается довольно часто), он рождается с различными дефектами центральной нервной системы и других органов.
• Злоупотреблением алкоголем. Этанол, входящий в состав всех алкогольных напитков, практически беспрепятственно проникает через плацентарный барьер из крови матери в организм плода. Так как ферментные системы печени плода недостаточно развиты, этанол и его токсические продукты обмена (такие как ацетальдегид) могут длительно циркулировать в крови, вызывая повреждение клеток на молекулярном уровне. Наиболее тяжелым проявлением алкогольной интоксикации плода является фетальный алкогольный синдром, характеризующийся аномалиями развития внутренних органов и умственной отсталостью.
• Злоупотреблением наркотиками. Наркотические препараты также могут проникать через плацентарный барьер и оказывать повреждающее действие на плод. Кроме того, длительное их употребление приводит к истощению организма матери, в результате чего формирующийся плод не получает достаточного количества питательных веществ, необходимых для нормального развития.
• Приемом некоторых медикаментов. Прием медикаментов, противопоказанных при беременности (например, противоопухолевых препаратов, таких как бусульфан, колхицин), может привести к аномалиям развития (из-за нарушения процессов клеточного деления), в том числе к микроцефалии.
• Воздействием радиации. Радиация представляет собой поток ионизирующего излучения, которое при контакте с живыми клетками вызывает многочисленные мутации в их генетическом аппарате. У взрослого человека данное повреждающее действие в определенной степени компенсируется защитными системами организма, которые уничтожают мутировавшие клетки и замещают их нормальными. У плода такие механизмы развиты незначительно. Кроме того, в период эмбрионального развития происходит максимально интенсивный рост всех тканей организма, поэтому повреждающее действие радиации может привести к необратимым изменениям в головном мозге.
• Голоданием. Для нормального роста и развития плода необходимо достаточное поступление питательных веществ и микроэлементов из организма матери. Если же мать длительное время голодает либо не принимает достаточного количества белковой пищи (белок является важным структурным элементом живых клеток), органы плода не могут развиваться нормально, что чревато возникновением врожденных патологий и дистрофий.
• Внутриутробной гипоксией плода. Данное патологическое состояние возникает при различных заболеваниях (таких как фетоплацентарная недостаточность) и характеризуется недостаточной доставкой кислорода к тканям плода, что может привести к задержке его внутриутробного развития, умственной отсталости и возникновению различных аномалий.
• Механическими травмами. Травмирование эмбриона на ранних стадиях беременности может привести к нарушению развития внутренних органов и головного мозга, часто несовместимому с жизнью.

Как выглядят пациенты с микроцефалией? В большинстве случаев микроцефалия проявляется сразу при рождении ребенка. Если сопутствующие заболевания совместимы с жизнью, то по мере взросления череп ребенка может претерпевать определенные изменения (несколько увеличиваться в размерах), однако всегда будет отставать от возрастной нормы.

Внешний вид детей с микроцефалией

Диагностика микроцефалии

Обычно микроцефалия выявляется сразу после рождения ребенка в результате стандартного клинического обследования. Если у новорожденного заподозрен данный недуг, следует провести ряд дополнительных обследований, чтобы подтвердить диагноз и выявить его причину.

В диагностике микроцефалии применяется:

• ультразвуковое исследование (УЗИ) плода во время беременности;
• клиническое обследование новорожденного;
• сбор анамнеза у родителей;
• оценка умственного развития ребенка;
• оценка неврологических симптомов;
• электроэнцефалография (ЭЭГ);
• анализы крови;
• магнитно-резонансная томография;
• ультразвуковое исследование;
• генетическое исследование;
• консультации специалистов.

Ультразвуковое исследование плода во время беременности Если имеются подозрения на наличие аномалий развития (при отягощенном семейном анамнезе, если мать перенесла тяжелые вирусные и/или паразитарные инфекции на ранних сроках беременности), целенаправленное УЗИ может выявить уменьшение размеров мозгового черепа у плода.

Тем не менее, УЗИ плода во время беременности позволяет выявить микроцефалию лишь в небольшом проценте случаев. Кроме того, это становится возможным только на поздних сроках (

после 22 недели беременности

), когда ее искусственное прерывание практически невозможно. Также стоит отметить, что в 20% случаев могут быть получены ложноположительные (

диагностирование микроцефалии при ее отсутствии

) или ложноотрицательные (

на УЗИ определяется нормальная картина, а ребенок рождается с микроцефалией

) результаты, ввиду чего применение данного метода весьма ограничено.

Клиническое обследование новорожденного

Стандартное исследование, проводимое всем новорожденным, включает измерение массы и длины тела, окружности грудной клетки и головы. Полученные данные сверяются с данными так называемых центильных таблиц.

Центильная таблица содержит стандартизированные показатели, которые считаются нормальными у детей определенного возраста. При их составлении производились замеры окружности головы (

и других данных

) у огромного количества детей различных возрастов, а полученные результаты позволили определить относительные границы нормы, которые используются в педиатрической практике для оценки развития детей.

Согласно данным таблицам, окружность головы новорожденного мальчика должна быть не менее 32,5 см и не более 37 см, а у девочек не менее 32 см и не более 37 см. У детей с микроцефалией данный показатель будет находиться на нижней границе нормы либо ниже, в то время как остальные показатели (

вес, рост и окружность грудной клетки

) могут соответствовать норме (

в зависимости от наличия сопутствующих патологий

).

По мере роста малыша такое исследование выполняется каждый месяц, и каждый раз результаты будут схожими.

Также стоит отметить, что у детей с микроцефалией закрытие всех родничков происходит в течение первого месяца жизни. Это обусловлено тем, что объем головного мозга не увеличивается, в результате чего перепончатая ткань довольно быстро замещается костной. В некоторых случаях все роднички закрыты уже при рождении ребенка.

Сбор анамнеза у родителей

При выявлении микроцефалии у новорожденного крайне важно подробно опросить мать ребенка, что позволит определить возможную причину заболевания.

Во время опроса уточняется:

• Страдал ли кто-нибудь из членов семьи (браться, сестры) или ближайших родственников микроцефалией?
• Имеются ли у членов семьи или ближайших родственников известные генетические заболевания?
• Принимала ли мать какие-либо препараты (медикаменты или наркотики) во время беременности или незадолго до нее?
• Принимала ли мать алкоголь во время беременности?
• Какие заболевания перенесла мать во время беременности (конкретно уточняется, не болела ли она краснухой, цитомегалией, токсоплазмозом).
• Подвергалась ли мать воздействию радиации во время беременности (находилась вблизи места аварии на атомной электростанции или взрыва атомной бомбы)?
• Имели ли место травмы живота во время вынашивания ребенка?
• Как питалась женщина на протяжении всего периода беременности?

Оценка умственного развития ребенка Независимо от формы и причины заболевания, отставание в умственном развитии (олигофрения, слабоумие) будет определяться абсолютно у всех детей с микроцефалией, однако выраженность данных нарушений может варьировать в широких пределах.

Степени слабоумия при микроцефалии

Оценка неврологических симптомов

Неврологическая симптоматика появляется в результате недоразвития или неправильно развития определенных структур головного мозга и характерна преимущественно для вторичных микроцефалий.

Микроцефалия может проявляться:

• Атаксией. Данный симптом возникает при поражении коры головного мозга и/или мозжечка и характеризуется нарушением координации во время выполнения сложных движений (ходьбы, бега, письма и так далее).
• Снижением мышечного тонуса. Мышечная слабость является частым проявлением наследственных заболеваний (таких как синдром Дауна), а также может возникнуть при недоразвитии двигательной зоны коры головного мозга (прецентральной извилины).
• Парезами и параличами. Данные симптомы характеризуются уменьшением или полной утратой двигательной активности в одной или нескольких конечностях.
• Судорогами. Повышенная судорожная активность отмечается у большинства детей с микроцефалией. Характеризуется непроизвольным сокращением определенной группы мышц (рук, ног, лица, туловища), сопровождаемым сильной болью.
• Эпилептическими припадками. Крайне выраженным проявлением повышенной судорожной активности является эпилептический припадок, возникающий в результате повышенной электрической активности головного мозга. Характеризуется одновременным болезненным сокращением различных групп мышц, часто с потерей сознания на время приступа.

Электроэнцефалография ЭЭГ – специальное исследование, позволяющее зарегистрировать электрическую активность головного мозга, создаваемую нейронами. По мере роста и развития ребенка активность его головного мозга значительно возрастает, что проявляется характерными изменениями на ЭЭГ. При микроцефалии даны изменения отсутствуют либо выражены незначительно, что обусловлено уменьшением общего количества нейронов и отставанием в умственном развитии.
Анализы крови Общий анализ крови

может выявить признаки инфекционного заболевания (

повышение концентрации лейкоцитов, скорости оседания эритроцитов

). Специальные иммуноферментные анализы позволяют выявить антитела к различным вирусам и паразитам, которые могут являться причиной задержки развития центральной нервной системы. Определение уровня фенилаланина в крови новорожденного и матери позволяет подтвердить или исключить

фенилкетонурию

.

Магнитно-резонансная томография

При первичной микроцефалии на МРТ выявляется недоразвитие (

атрофия

) структур головного мозга (

не только больших полушарий, но и мозжечка, ствола мозга

), уменьшение размеров мозгового черепа. Рано появляются точки окостенения в зоне переднего и заднего родничков. Боковые роднички у новорожденного с микроцефалией обычно уже закрыты.

При вторичной микроцефалии (

обусловленной инфекционными заболеваниями или травмой

) в области головного мозга помимо атрофических изменений могут определяться кисты (

полостные образования

).

Ультразвуковое исследование

УЗИ также определяет уменьшение размеров больших полушарий, часто сочетающееся с расширением желудочков мозга (

особых полостей, содержащих жидкость

). Также УЗИ позволяет выявить аномалии развития других внутренних органов (

пороки сердца, аномалии развития печени, почек

), что помогает в диагностике основного заболевания, ставшего причиной микроцефалии.

Генетическое исследование

Если после проведения всех вышеперечисленных исследований, а также после тщательного обследования матери ребенка не удалось выявить заболевания, ставшего причиной вторичной микроцефалии, стоит заподозрить генетическую болезнь.

Для ее выявления проводится генетическое исследование (

полимеразная цепная реакция

), суть которого заключается в изучении генетической структуры матери и больного ребенка. На основании симптомов и клинических данных врач предполагает, какое генетическое заболевание наиболее вероятно у данного пациента. После забора материала (

обычно используют кровь, мочу или любой другой материал, содержащий клетки организма

) производится исследование хромосомы, на которой, как предполагается, расположен дефектный ген. Если его обнаруживают, диагноз считается подтвержденным на 100%.

Важно отметить, что дефектный ген должен быть обнаружен как у больного ребенка, так и у одного или обоих родителей. Генетическое исследование до рождения (кариотипирование плода) малоинформативно, так как заподозрить микроцефалию на данном этапе удается крайне редко, а использовать этот метод в качестве рутинного исследования нецелесообразно и неэффективно.

Консультации специалистов

Срезу после рождения, а также по мере взросления ребенка необходимо обращаться за консультацией к специалистам из различных областей медицины, которые могут определить нарушения в психическом и физическом развитии и назначить соответствующее лечение.

Детям с микроцефалией обязательно необходима консультация:

• Оториноларинголога – с целью выявления аномалий развития органов слуха и верхних дыхательных путей.
• Окулиста – для исследования глазного дна и параметров зрения.
• Кардиохирурга – для выявления пороков сердца и решения вопроса об их хирургической коррекции.
• Нейрохирурга – для выявления аномалий развития черепа.
• Невропатолога – для выявления других поражений нервной системы, часто сопутствующих микроцефалии.
• Психотерапевта – для выявления дефектов в умственном развитии.
• Травматолога – для выявления дефектов развития скелета (рук, ног) и решения вопроса об их хирургической коррекции.

Существует ли эффективное лечение микроцефалии? На сегодняшний день микроцефалия является неизлечимым заболеванием. Единственным эффективным методом считается тщательное целенаправленное исследование плода у родителей, имеющих предрасположенность к данному заболеванию (при наличии наследственных болезней, если мать перенесла вирусные инфекции на ранних сроках беременности) и искусственном прерывании беременности в случае выявления патологии.

Если ребенок с микроцефалией родился и выжил, данный дефект сохранится до конца жизни. Проводимое лечение носит симптоматический характер и направлено на обучение навыкам самообслуживания, развитие интеллектуальных способностей и социальную адаптацию больных детей.

В лечении микроцефалии применяется:

• кондуктивная педагогика;
• медикаментозная терапия.

Кондуктивная педагогика Если умственная отсталость ребенка не достигает крайней степени (идиотии), его возможно обучить навыкам самообслуживания, выполнению простой работы, а иногда даже письму и речи. Для этого используются специальные обучающие программы, длительные занятия со специалистами и другие мероприятия.

Суть метода кондуктивной педагогики заключается в создании условий, побуждающих ребенка к умственной, эмоциональной и двигательной активности, что, в свою очередь, создает предпосылки для дальнейшего развития психики и интеллекта. В ходе такого лечения ребенок обучается простым и сложным движениям, учится мыслить, принимать решения. На начальном этапе лечения у ребенка формируются двигательные стереотипы поведения, которые посредством длительной и упорной работы с педагогами становится автоматизированными и осмысленными, то есть ребенок не просто заучивает определенные движения и повторяет их, а осознает, для чего и с какой целью он это делает.

Для каждого ребенка составляется индивидуальная обучающая программа, которая включает занятия с различными спортивными снарядами, лечебную гимнастику, физкультуру, занятия с логопедом (

для обучения ребенка речи

), сурдологом (

для обучения пациентов с дефектами слуха

), психотерапевтом и другими специалистами. Данная методика позволяет добиться хороших результатов у детей с различными формами умственной отсталости, в том числе при микроцефалии.

Медикаментозное лечение микроцефалии

Медикаментозное лечение назначается с целью стимуляции мозговой активности и развития ткани головного мозга, а также для устранения различных осложнений микроцефалии.

Медикаменты, применяемые у больных с микроцефалией

Критерии эффективности лечения

В тех случаях, когда умственная отсталость ребенка не достигла крайней степени выраженности, проводимое лечение может дать весьма хорошие результаты.

На эффективность проводимого лечения указывает:

• улучшение памяти ребенка;
• улучшение концентрации внимания и работоспособности;
• расширение словарного запаса;
• проявление инициативы;
• нормализация эмоционального состояния;
• уменьшение частоты и выраженности судорожных припадков (если таковые имели место);
• улучшение двигательной активности.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии?

Микроцефалия и

гидроцефалия

— это два абсолютно разных заболевания с различными причинами возникновения, клиническими проявлениями и подходами к лечению.

Микроцефалия – врожденное заболевание, характеризующееся уменьшением объема головного мозга в результате его недоразвития. Гидроцефалия же развивается в результате нарушения оттока спинномозговой жидкости (

СМЖ

) из головного мозга.

В головном мозге каждого человека имеются полости, называемые желудочками (

всего их четыре — два боковых, третий и четвертый

). Сосудистые сплетения, располагающиеся внутри них, вырабатывают спинномозговую жидкость, которая через анатомические отверстия оттекает в субарахноидальное (

подпаутинное

) пространство головного и спинного мозга, где и поступает обратно в системный кровоток.

При гидроцефалии нарушается процесс оттока спинномозговой жидкости либо ускоряется ее образование, в результате чего она скапливается в желудочках мозга в больших объемах (

при врожденной гидроцефалии количество СМЖ может достигать нескольких литров

), вызывая их расширение и сдавливание мозговой ткани.

Сравнительная характеристика микроцефалии и гидроцефалии

Чем отличается микроцефалия от краниостеноза?

Микроцефалия в корне отличается от краниостеноза не только механизмом развития и клиническими проявлениями, но и подходами к лечению.

Микроцефалией принято считать врожденное заболевание, характеризующееся недоразвитием головного мозга во внутриутробном периоде. Краниостеноз (

или краниосиностоз

) характеризуется преждевременных заращением одного или нескольких швов черепа, что чаще наблюдается в первые месяцы жизни ребенка (

однако может происходить и внутриутробно

).

В норме мозговой отдел черепа новорожденного состоит из отдельных костей, которые соединены между собой так называемыми швами, состоящими из плотной соединительной ткани. Это необходимо как для нормального рождения (во время прохождения через родовые пути кости черепа смещаются друг относительно друга, что делает возможным рождение головки), так и для дальнейшего роста и развития головного мозга. Со временем происходит окостенение швов, в результате чего череп превращается в единое костное образование.

При краниостенозе окостенение швов происходит на поздних сроках беременности либо в первые месяцы жизни ребенка. Дальнейший рост головного мозга приводит к повышению

внутричерепного давления

, что вызывает появление определенных симптомов. Так как в большинстве случаев происходит преждевременное заращение только одного из швов, мозг растет по пути наименьшего сопротивления, вызывая деформацию других отделов черепа.

Сравнительная характеристика микроцефалии и краниостеноза

Сколько живут люди с микроцефалией?

Микроцефалия сама по себе не является смертельным заболеванием при условии, что структуры ствола мозга, отвечающие за регуляцию жизненно важных процессов (

дыхательный, сосудодвигательный и другие нервные центры

) достаточно развиты. В противном случае ребенок рождается мертвым либо погибает сразу после рождения. В любом случае продолжительность жизни таких детей значительно ниже, чем в норме.

Если микроцефалия является проявлением другой наследственной патологии (

синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, фенилкетонурии и так далее

), прогноз в большей степени определяется основным заболеванием. При вторичных микроцефалиях, обусловленных поражением нервной системы плода во время внутриутробного развития, прогноз неблагоприятен. Если женщина во время беременности употребляла наркотические препараты, алкогольные напитки и некоторые медикаменты, то микроцефалии обычно сопутствует множество других пороков развития, часто несовместимых с жизнью.

Качество жизни детей с микроцефалией определяется, в первую очередь, степенью нарушения интеллектуального развития, от чего, в свою очередь, зависит способность к самообслуживанию и обучению.

При микроцефалии может определяться:

• Легкая степень умственной отсталости (дебильность). В данном случае детей можно обучить навыкам самообслуживания и простой работе, речи, чтению и письму. Они неплохо уживаются в социуме, однако усвоить стандартную школьную программу не могут, в связи с чем вынуждены ходить в специальные школы для детей с ограниченными умственными способностями. Прогноз для жизни в данном случае относительно благоприятный – люди могут доживать до 30 лет, а в редких случаях и до пожилого возраста.
• Выраженная умственная отсталость (имбецильность). Способность к самообслуживанию у таких детей иногда сохранена, но чаще они требуют постоянного ухода. Интеллектуальные способности развиты крайне слабо, дети плохо поддаются обучению. Прогноз для жизни менее благоприятен – в редких случаях дети доживают до совершеннолетия. Причиной смерти обычно становятся инфекционные заболевания верхних дыхательных путей (пневмонии) либо аномалии развития внутренних органов, часто диагностируемые у детей с микроцефалией.
• Тяжелая умственная отсталость (идиотия). В данном случае дети не поддаются обучению и не способны себя обслуживать. Их выживание целиком и полностью зависит от ухода окружающих. Прогноз неблагоприятен – смерть наступает в первые годы жизни из-за нарушения работы внутренних органов, инфекционных осложнений или сопутствующих пороков развития.

Лечится ли микроцефалия стволовыми клетками? На современном этапе развития медицины микроцефалия считается неизлечимым заболеванием. Современные исследования ставят под вопрос возможность лечения данного недуга с помощью стволовых клеток, однако данный метод находится на стадии развития и применение его на людях строго запрещено.

Стволовыми называются незрелые, низкодифференцированные клетки, которые в небольшом количестве имеются в организме каждого человека. Они имеют ядро, полный набор хромосом и множество других внутриклеточных структур (

органелл

), обеспечивающих их жизнедеятельность и размножение (

деление

). Стволовые клетки способны делиться с образованием своих копий, однако уникальной их особенностью является способность превращаться (

дифференцироваться, то есть изменяться и приобретать определенные характеристики

) в любую другую клетку организма. В процессе дифференцировки они теряют одни органеллы и приобретают другие, в результате чего превращаются в клетки того или иного органа.

Зигота (

первая клетка, образующаяся в процессе оплодотворения при слиянии мужской и женской половых клеток

), по сути, является стволовой клеткой, так как в дальнейшем из нее развиваются все клетки человеческого организма. По мере развития плода количество стволовых клеток в его организме уменьшается, а после рождения их становится еще меньше. В нормальных условиях они участвуют в процессе кроветворения (

в костном мозге из стволовых клеток развиваются все клетки крови

), а также в восстановлении тканей и органов при некоторых повреждениях.

Исследованиями последних лет установлено, что если стволовые клетки поместить в область поврежденной ткани и создать определенные условия, они могут дифференцироваться в клетки данной ткани, приобретая специфические функции. Эффективность данного метода лечения доказана при

ожогах

(

происходит восстановление кожных покровов

) и при некоторых других заболеваниях, однако еще раз стоит отметить, что использование стволовых клеток при лечении микроцефалии и других заболеваний центральной нервной системы запрещено. В экспериментах на животных наиболее частым осложнением данного метода является развитие опухолей и гибель животного.

Возможно ли хирургическое лечение микроцефалии?

На современном этапе развития медицины микроцефалия считается неизлечимой болезнью. Центральным звеном данного заболевания является недоразвитие головного мозга, поэтому хирургические методы лечения неэффективны.

Микроцефалией называется патологическое состояние, при котором головной мозг не растет должным образом. Центральная нервная система начинает развиваться примерно с 20 дня эмбрионального развития и практически полностью формируется к моменту рождения ребенка. При наличии наследственных хромосомных аномалий (

синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Пейна и других

) развитие головного мозга может остановиться слишком рано, в результате чего ребенок родится с микроцефалией. Кроме того, если во время беременности организм матери и плода подвергается воздействию различных неблагоприятных факторов (

радиации, алкогольной или наркотической интоксикации, вирусным инфекциям

), высока вероятность повреждения центральной нервной системы и нарушения развития головного мозга.

Важным является тот факт, что рост и развитие костей мозгового черепа происходит в результате давления, оказываемого на них увеличивающейся тканью мозга. При микроцефалии объем головного мозга значительно уменьшен и остается таким после рождения, поэтому кости черепа не растут. Это обуславливает характерные для микроцефалии изменения – уменьшение окружности головы, диспропорцию между мозговой и лицевой частями черепа, кожные складки в области верхней части головы и затылка.

Даже если хирургическое вмешательство позволит устранить косметический дефект, оно никак не повлияет на развитие головного мозга, и умственная отсталость (

являющаяся постоянным и основным проявлением микроцефалии

) неизбежно останется у ребенка до конца жизни. Врачебная помощь таким детям заключается в разработке специальных обучающих программ, позволяющих детям развить элементарные навыки самообслуживания, а также в симптоматическом лечении (

назначении препаратов, улучшающих кровоснабжение и питание головного мозга, противосудорожных, успокоительных и других лекарственных средств

).

Микроцефалия — тяжелое заболевание, встречающееся не более одного раза на 10000 родов. При врожденной микроцефалии у детей происходит формирование черепа маленького размера, сопровождающее недоразвитием головного мозга, умственной отсталостью, различными психическими и неврологическими отклонениями.

В головном мозге при микроцефалии присутствуют признаки тяжелых пороков развития: агенезии мозолистого тела, макро- и микрогирии, гетеротопии, лисэнцефалии. Извилины мозга имеют уплощенный вид, третичные борозды полностью отсутствуют. В большинстве случаев у больных микроцефалией остаются недостаточно развитыми: ствол головного мозга, пирамиды продолговатого мозга, зрительный бугор, мозжечок, височные и лобные доли.

Больные микроцефалией имеют характерный внешний вид с диспропорциональным соотношением между нормальным размером тела и маленьким недоразвитым черепом. Среди причин, вызывающих олигофрению, немалый процент принадлежит именно микроцефалии головного мозга.

Виды микроцефалии

Микроцефалия подразделяется на первичную и вторичную.

Первичная микроцефалия представляет собой генетический дефект развития, сформировавшийся на ранней стадии беременности. Данный вид, как правило, сочетается с другими грубейшими аномалиями развития головного мозга – агенезией мозолистого тела, агирией и прочими патологиями.

Вторичная микроцефалия у плода возникает на более поздних сроках беременности и формируется на фоне гипоксии, интоксикации, механической травмы или перенесенной внутриутробной инфекции (цитомегаловирсного энцефалита, краснухи, токсоплазмоза). При микроцефалии вторичного типа в мозговой ткани нередко формируются обызвествления, кистозные полости, очаги кровоизлияний.

Причины микроцефалии

Список вредоносных факторов, негативное воздействие которых потенциально могло повлечь за собой внутриутробное возникновения микроцефалии у будущего новорожденного, может быть сколько угодно длинным.

К числу возможных патогенных причин микроцефалии относится воздействие радиации на организм будущей матери, прием лекарственных препаратов во время беременности, маловодие при беременности, перенесенные инфекционные заболевания, генетические отклонения и т. д.

Как правило, в большинстве случаев родителям больного ребенка с диагнозом микроцефалия крайне редко удается установить конкретную причину появления данной патологии внутриутробного развития именно у их малыша.

Симптомы микроцефалии

Клиническая картина микроцефалии выглядит следующим образом:

— диспропорционально развитый лицевой и мозговой череп;

— выступающие надбровные дуги;

— скошенный узкий лоб;

— оттопыренные уши;

— родничок зарастает в первый месяц жизни, либо закрыт к моменту рождения;

— гипотония мышц;

— нарушение координации движений;

— эмоциональная ограниченность;

— признаки олигофрении, умственной отсталости.

Лечение микроцефалии

К сожалению, современное лечение микроцефалии заключается в основном в симптоматической поддержке больного при помощи медикаментозных препаратов, а также в комплексных реабилитационных мероприятиях, направленных на максимальную адаптацию и социализацию ребенка.

В качестве лекарственной терапии для лечения микроцефалии применяются препараты, улучшающие обменные процессы в мозговой ткани, – ноотропил (пирацетам), церебролизин, пиридитол, энцефабол, витаминные комплексы и т. д.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Знаете ли вы, что:

Кровь человека «бегает» по сосудам под огромным давлением и при нарушении их целостности способна выстрелить на расстояние до 10 метров.

Средняя продолжительность жизни левшей меньше, чем правшей.

Если бы ваша печень перестала работать, смерть наступила бы в течение суток.

Существуют очень любопытные медицинские синдромы, например, навязчивое заглатывание предметов. В желудке одной пациентки, страдающей от этой мании, было обнаружено 2500 инородных предметов.

На лекарства от аллергии только в США тратится более 500 млн долларов в год. Вы все еще верите в то, что способ окончательно победить аллергию будет найден?

Согласно исследованиям, женщины, выпивающие несколько стаканов пива или вина в неделю, имеют повышенный риск заболеть раком груди.

Каждый человек имеет не только уникальные отпечатки пальцев, но и языка.

В течение жизни среднестатистический человек вырабатывает ни много ни мало два больших бассейна слюны.

Человек, принимающий антидепрессанты, в большинстве случаев снова будет страдать депрессией. Если же человек справился с подавленностью своими силами, он имеет все шансы навсегда забыть про это состояние.

Если улыбаться всего два раза в день – можно понизить кровяное давление и снизить риск возникновения инфарктов и инсультов.

Во время чихания наш организм полностью прекращает работать. Даже сердце останавливается.

В четырех дольках темного шоколада содержится порядка двухсот калорий. Так что если не хотите поправиться, лучше не есть больше двух долек в сутки.

Образованный человек меньше подвержен заболеваниям мозга. Интеллектуальная активность способствует образованию дополнительной ткани, компенсирующей заболевшую.

Первый вибратор изобрели в 19 веке. Работал он на паровом двигателе и предназначался для лечения женской истерии.

Во время работы наш мозг затрачивает количество энергии, равное лампочке мощностью в 10 Ватт. Так что образ лампочки над головой в момент возникновения интересной мысли не так уж далек от истины.

Как следить за самочувствием близких и проявлять заботу о пожилых родителях на расстоянии?

Сердце – основной орган, благодаря работе которого поддерживается жизнедеятельность человека. У молодых людей редко когда возникают проблемы с работой сердечной…

Существуют некоторые заболевания головного мозга, лечить которые современная медицина до сих пор не научилась. Причем опасность их настолько велика, что очередной приступ может закончиться сильными осложнениями и даже привести к летальному исходу.

В мире имеется достаточно большой процент детей, которые страдают патологическими дефектами головного мозга. Некоторые становятся пожизненными инвалидами, а некоторым удается освободиться от большинства страшных симптомов.

Одним из таких заболеваний является микроцефалия мозга. Бывает, как врожденной, так и приобретенной в следствие воздействия определенных негативных факторов.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия головного мозга – это патология, в ходе которой отмечается остановка роста и развития головного мозга ребенка. Другое название этой патологии – гипоплазия мозга. Проявляется это в уменьшении его массы, замедлении роста черепа.

Череп перестает расти, часто сильно деформирован. Все остальные органы ребенка развиваются соответственно нормам их возраста.

Эта патология влияет на дальнейшее развитие центральной нервной системы ребенка. Он перестает умственно развиваться, возникают неврологические отклонения. Детям с микроцефалией часто ставят диагноз, имбицильность, идиотия, олигофрения.

Причем степень тяжести заболевания может быть разной, от легкой до очень тяжелой. Это связано с тем, что физические деформации черепа вызывают нарушения в строении важных мозговых центров, которые контролируют такие психические процессы, как память, внимание, интеллект, эмоции и другие.

Врачи считают, что полное восстановление функциональности головного мозга ребенка с диагнозом микроцефалия невозможно. Главной задачей становится лечение, направленное на максимально возможную адаптацию такого ребенка к жизни в современном обществе.

Достигается это с помощью правильно подобранных лекарств, лечебной физкультуры, массажа, специальной программы развития и обучения.

Сколько живут дети с микроцефалией

Медицинская статистика утверждает, что в среднем рождается один человек с диагнозом микроцефалии на 10000 родов без отклонений от нормы. В некоторых случаях врачи предполагают, что ребенок сможет прожить лишь несколько лет.

Хотя средняя продолжительности жизни больных составляет от 12-ти до 15-ти лет.

Известны случаи, когда пациенты с микроцефальным синдромом достигали 36-летнего возраста, продолжая жить. Часто в подобных случаях им удавалось частично восстановить процесс развития головного мозга благодаря упорному труду.

Невозможно предсказать, сколько точно проживет ребенок с таким диагнозом. Все зависит от его индивидуальных особенностей, скрытых резервов организма, а также от наличия других сопутствующих заболеваний.

Замечено, что более позитивный прогноз имеется у детей, страдающих именно врожденным видом заболевания головного мозга.

Причины микроцефалии у детей

Клэр и Лола Хартли. Девочки родились с разницей в 5 лет и обе с синдромом микроцефалии, сопровождающимся карликовостью.

Различают два вида патологии мозга у детей – врожденная и приобретенная (вторичная) микроцефалия. Каждый из видов имеет собственные причины возникновения. В зависимости от вида также определяется будущая тактика лечения.

Врачи называют следующие причины гипоплазии мозга в детском возрасте:

• Сильная интоксикация в начале беременности (алкогольная, наркотическая, никотиновая);
• Инфицирование плода и матери независимо от триместра беременности;
• Прием антибиотиков;
• Эндокринные нарушения;
• Радиоактивное облучение;
• Хромосомные мутации в период эмбрионального развития.
• Механические травмы;
• Острые инфекционные заболевания у новорожденного;
• Генетические нарушения, проявляющиеся уже после рождения ребенка.

Генные мутации часто сопровождаются другими тяжелыми патологиями головного мозга. Гипоплазия в некоторых случаях не совместима с нормальным развитием и жизнью.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу после рождения ребенка его осматривают и измеряют основные физиологические показатели. Визуальный осмотр позволяет обнаружить признаки гипоплазии, которые характеризуют развитие заболевания. Среди них наиболее типичными являются:

• Окружность головы намного ниже нормы. Нормой является объем 35-37 см, причем он не должен быть меньше объема грудной клетки. Если у ребенка окружность головы составляет 25-27 см, то возникает подозрение наличия микроцефалии;
• Лицевая зона черепа деформирована, бывает скошена.

Характерные черты микроцефального синдрома: покатый лоб, надбровные дуги сильно выступают вперед, ушные раковины отличаются большим размером, сильно оттопырены. Заболевание часто сопровождается дефектами зрения (косоглазием);

• Родничок закрывается слишком рано, в первый месяц после рождения. Рождение ребенка с уже закрытым родничком сигнализирует о развитии патологии мозга. В некоторых случаях возможна корректировка этого признака заболевания путем хирургического вмешательства;
• Развитие ребенка происходит очень медленно, иногда какой-либо прогресс вообще отсутствует. Такие дети долго не могут научиться ползать, сидеть, переворачиваться, воспроизводить звуки. Они не понимают речь, обращенную к ним, и никак на нее не реагируют;
• Судорожный синдром, паралич конечностей, чрезмерно высокий мышечный тонус, эпилепсия, ДЦП.

Иногда к основным симптомам у плода могут добавляться недоразвитость лобных долей полушарий мозга, патологии извилин в коре, наличие кистозных пустот в тканях мозга.

Эти признаки можно обнаружить только с помощью медицинского оборудования во время диагностического обследования.

Как диагностируется микроцефальный синдром

Существую несколько эффективных методов диагностики, которые позволяют точно определить наличие патологий в головном мозге ребенка.

Перинатальный скрининг является частью врачебного наблюдения за беременностью женщины. Он позволяет вовремя выявить все имеющиеся патологии в развитии плода и при необходимости прервать ее.

В ходе наблюдения берется кровь беременной на анализ, проводится ультразвуковое исследование, беседа и визуальный осмотр.

Результаты заносятся в специальную программу, которая указывает на возможные риски к появлению микроцефалии и других заболеваний у будущего малыша.

В ходе всей беременности проводится диагностика с помощью УЗИ. Она позволяет вовремя диагностировать патологию мозга. Акцент делается на измерении головы и тела малыша.

Полученные результаты соотносят с показателями нормы. Также важно учитывать размер живота матери, ее рост и массу тела. Наилучшие и наиболее достоверные результаты дает ультразвуковое исследование только после 27-й недели беременности.

Если подозрение на микроцефалию у ребенка все же возникло, то проводятся инвазивные методы обследования. С их помощью выявляют наличие хромосомных и генных мутаций.

Для этого берется образец околоплодной жидкости с помощью микроскопического прокола, проводится биопсия ткани эпителия плода. В этом случае анализы подтвердят или опровергнут диагноз, причины ее также будут выявлены и изучены.

В обязательном порядке проводится осмотр и диагностика новорожденного сразу после рождения. Визуально оцениваются размер головы, грудной клетки, рост, масса тела. Родители также проходят обследование у генетика, который устанавливает причины появления заболевания.

Если диагноз у новорожденных подтверждается, то рекомендуют провести комплексное обследование с помощью МРТ, нейросонографии и рентгенологического обследования головного мозга ребенка.

Прогноз микроцефалии

Микроцефалия у ребенка развивается медленно, положительный прогноз возможен в редких случаях. Он зависит от того, в какой степени тяжести протекает заболевание, насколько обширны нарушения мозговых тканей.

Лечебная терапия направлена только на устранение некоторых симптомов, но полностью излечить патологию невозможно. Благодаря медикаментам проводится дополнительная гидратация головного мозга, стимулируется кровеносная система, питаются ткани мозга.

Также лекарства помогают устранить судорожный и эпилептический синдромы, сильную боль. Часто врачи приписывают седативные средства для успокоения слишком гиперактивных детей с диагнозом микроцефалия.

Имеются случаи, когда родители детей с этой патологией развития мозга прилагали невероятные усилия для того, чтобы ребенок максимально учился обслуживать себя, читать и писать, складывать числа и т.д.

Замечено, что именно врожденная микроцефалия поддавалась успешной корректировке, а лечение давало стойкий положительный результат.

Важно учитывать, что на фоне мозговых нарушений у ребенка плохо работает иммунная система. Поэтому возникает риск заражения инфекционными заболеваниями.

Часто дети с подобными патологиями учатся в специальных учебных заведениях. Те, у которых заболевание проходит наиболее тяжело, вынуждены оставаться дома.

Лечение микроцефалии

Микрофецалия- это неизлечимая патология головного мозга. Медикаментозная терапия направлена только лишь на то, чтобы снизить темп развития заболевания и устранить симптомы.

С ее помощью можно частично адаптировать пациента к жизни в современном обществе. Помимо приема лекарств, проводится комплексная программа.

Она включает в себя физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психологическую помощь, обучение по специальным программам.

Все процедуры направлены на то, чтобы обеспечить нормальный обмен веществ в тканях головного мозга. Лекарства помогают устранить сильное напряжение, спазмы, судорожный синдром, снизить давление внутри черепа.

Назначаются витамины и препараты, которые стимулируют метаболизм. В курс лечения входит прием антибиотиков и гормонов.

Большую роль играет помощь родителей и их вера в выздоровление ребенка. Они борются за его жизнь, осуществляют контроль приема лекарств и процедур. Они должны много разговаривать со своим малышом, объяснять ему все действия максимально доступно, всячески способствовать развитию мозга.

Профилактика микроцефального синдрома

Существуют несколько методов профилактики, при соблюдении которых можно значительно снизить опасность возникновения такого страшного заболевания, как микроцефалия у детей. Они включают:

• Грамотный подход к планированию беременности;
• Сдача всех необходимых анализов;
• Ультразвуковое исследование плода;
• Соблюдение мер безопасности в период беременности и родов.

Если заболевание было выявлено, то может быть рекомендовано прерывание беременности на ранних сроках. Сегодня все новорожденные и их родители проходят генетическое обследование.

Это позволяет сделать все возможное, чтобы предотвратить потенциальный риск возникновения микроцефалии в будущем.

Admin