Ферментопатия у детей симптомы лечение

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует срочного врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию. Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом. Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

1. слабое кишечное всасывание;
2. нарушения пищеварительных процессов;
3. неправильный режим и рацион питания;
4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

• судорожные припадки;
• парализация по центральному типу;
• повышенная раздражительность;
• отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
• атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

1. рвота;
2. понос;
3. желтуха;
4. задержка роста;
5. цирроз печени;
6. дистрофия глазного хрусталика;
7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно.

Комментирует наш специалист

1. Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.
2. Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.

Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи. Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Ферментопатия у ребенка

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента. Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины ферментопатии

Так как ферменты представляют собой высокоспецифичные химические соединения, каждый из которых реализует катализ определенной химической реакции, отсутствие даже единственного фермента или нарушение его активности спровоцирует развитие признаков ферментопатии.

В развитии признаков ферментопатии имеет место два основных этиопатогенетических механизма – алиментарный и генетически-детерминированный. Наследственная ферментопатия может быть обусловлена наличием дефектного гена, полностью блокирующего продукцию фермента или же снижающего его активность. Нарушение активности фермента в большей степени обусловлено нестабильностью молекул фермента, которые легко разрушаются при воздействии других провоцирующих факторов. В настоящее время генетическое картирование пациента, страдающего ферментопатией, позволяет достоверно установить тип нарушения, что имеет большое значение в определении тактики лечения.

В связи с тем, что различные категории ферментов принимают непосредственное участие во всех обменных процессах человеческого организма, патологическое отсутствие или недостаточная активность того или иного фермента отражается на метаболических процессах расщепления и превращения белков, углеводов, жиров, пуринов, гормональных веществ, минералов и других жизненно-важных компонентов, участвующих в выполнении функций внутренних органов и структур.

Вторичная ферментопатия провоцируется, как правило, алиментарными нарушениями, то есть стойким нарушением пищевого поведения или же имеющимися у пациента хроническими заболеваниями органов пищеварительного тракта (преимущественно дистального его отдела) воспалительного генеза. Кроме того, в патогенезе развития приобретенных типов ферментопатии имеет значение токсическое влияние мутагенов окружающей среды и ксенобиотиков.

Отдельную категорию ферментопатии составляет пищевая непереносимость, обусловленная поступлением в организм человека пищевых добавок, которые в настоящее время широко применяются в производстве продуктов питания. Некоторые люди отмечают непереносимость алкогольных напитков, которая также имеет связь с нарушением ферментативной системы. Данная форма ферментопатии носит спорадический характер и в большей степени проявляется в восточных странах. Характерными проявлениями алкогольной ферментопатии является резкое разлитое покраснение кожных покровов, затрудненное носовое дыхание и появление дискомфорта в области живота.

Симптомы ферментопатии

Основную группу ферментативных нарушений составляют наследственные ферментопатии, которые могут проявляться различными клиническими вариантами, в зависимости от ведущего типа обменных нарушений. Преобладающим клиническим симптомом всех видов ферментопатий является симптомокомплекс нарушения пищеварительной функции, проявления которого зависят от локализации патологического процесса.

Клиническая картина приобретенных вариантов ферментопатии заключается в появлении у пациента диспепсических расстройств с преобладанием желудочной, кишечной или панкреатической их формы. Диспепсия желудочного типа проявляется в виде появления типичного болевого синдрома в проекции эпигастральной области, потери аппетита и тошноты после принятия пищи. Большинство взрослых пациентов, страдающих ферментопатией, отмечают изменение вкусовых предпочтений, постоянный дискомфорт в области живота, не имеющий четкой локализации.

В ситуации, когда у человека наблюдаются нарушения внутриклеточного пищеварения, обусловленные ферментопатией, на первый план выступают симптомы энтероколита, сопровождающегося хроническим послаблением стула, причем каловые массы не имеют привычную консистенцию, а представляют собой неоформленную массу с признаками брожения.

Распространенным явлением при продолжительном течении ферментопатии, особенно наследственного типа, является развитие энцефалопатии, проявления которой сходы с токсическим поражением головного мозга, однако, патогенетическим механизмом в данной ситуации является истощение энергетического субстрата в организме, обусловленного ферментативным блоком. Клиническая картина этой формы энцефалопатии сопровождается бурным нарастанием симптоматики и агрессивным течением вплоть до наступления летального исхода. Пациенты, страдающие ферментопатией, осложненной энцефалопатией центрального генеза, склонны к нарушению сознания различной степени интенсивности, развитию мышечной гипотонии и гипорефлексии, гемодинамических расстройств.

Ферментопатия у детей

В ситуации, когда признаки ферментативной недостаточности наблюдаются у пациентов раннего детского возраста, а тем более у новорожденного ребенка, следует подразумевать наследственный характер ферментопатии. В связи с тем, что некоторые формы наследственной энзимопатии могут проявляться не сразу после рождения, а в отдаленном периоде, когда диагностика их затруднена, в педиатрической практике были разработаны методики скринингового обследования всех новорожденных детей, которые производятся в первые часы после рождения (галактоземия, фенилкетонурия).

Основным специфическим симптомом, наблюдающимся при всех формах ферментопатии у детей, является стойкая связь ухудшения состояния ребенка с приемом того или иного продукта питания, а в остальном каждая форма ферментативной недостаточности имеет характерные типичные признаки и проявления, позволяющие опытному педиатру установить диагноз до проведения лабораторных методов обследования ребенка.

Дети, страдающие фенилкетонурией резко отстают не только в физическом, но и интеллектуально-мнестическом развитии, отличаются повышенной раздражительностью и эмоциональной лабильностью. При условии отсутствия своевременной диагностики и соответствующего лечения, у ребенка развивается повышенная судорожная готовность, центральные парезы и атаксия. Кроме того, данная категория пациентов становится частыми посетителями дерматологического кабинета, так как у них отмечается повышенная склонность к развитию атопических и контактных дерматитов распространенной локализации.

В связи с быстрым нарастанием показателей заболеваемости наследственными формами ферментопатии, в последние годы была разработана скрининговая методика обследования, позволяющая диагностировать данную патологию у плода на 16 неделе внутриутробного развития. Однако высокая стоимость данного обследования, а также необходимость приобретения высококачественного оборудования для его проведения, ограничивает сферу применения методов генной инженерии в плане дородовой диагностики ферментопатии.

В период новорожденности, когда основным источником питания для ребенка служит грудное молоко, могут проявляться симптомы ферментопатии, обусловленной лактозной недостаточностью. Характерным проявлением данной патологии является дисбактериоз тяжелой степени тяжести, сопровождающийся многократным жидким стулом, неукротимой рвотой и признаками обезвоживания (сухость кожи, западение родничка, учащенное дыхание и сердцебиение, снижение диуреза). Характерным проявлением галактаземии является нарастающая желтушность кожных покровов и прогрессирующая гепатоспленомегалия, сопровождающаяся нарастанием асцитической жидкости. В связи с нарушением функции печени, у ребенка нарастают проявления геморрагического диатеза. Проявление у ребенка вышеперечисленных симптомов является обоснованием для прекращения грудного вскармливания и перевод новорожденного ребенка на диетический рацион питания, ограничивающий потребление молочного белка.

Целиакия, как проявление глютеиновой непереносимости, может развиваться как в детском, так и взрослом возрастном периоде и сопровождается развитием воспалительных изменений в слизистой оболочке тонкого отдела кишечника, вследствие чего наблюдается нарушение всасывательной его функции. У детей, страдающих целиакией, отмечаются частые эпизоды желудочной и кишечной диспепсии в виде тошноты, неукротимой рвоты, выраженного болевого синдрома в брюшной полости. Характерным симптомом данной формы ферментопатии является недостаточный набор веса у ребенка и отставание в плане физического развития. Дети с целиакией относятся к категории риска по развитию признаков железодефицитной и фолиеводефицитной анемии, которые отражаются на состоянии здоровья ребенка в виде повышенной утомляемости, головокружения, сухости кожных покровов и нарастании гипоксического поражения тканей.

Длительное прогрессирующее течение целиакии сопровождается развитием осложнений в виде герпетиформного дерматита, проявляющегося образованием разлитой везикулезной сыпи с сильным зудом. Характерным патогнормоничным признаком данной сыпи является ее локализация в проекции крупных суставов верхних и нижних конечностей. При отсутствии своевременно оказанной медицинской помощи патологические изменения в кишечнике и желудке склонны к малигнизации.

Лечение ферментопатии

Первичным и наиболее эффективным методом лечения ферментопатии в начальной стадии развития является коррекция пищевого поведения. Диетотерапия при ферментопатиях подразумевает полное исключение факта поступления непереносимых организмом веществ с продуктами питания даже в минимальном количестве. В большинстве случаев соблюдение специализированной индивидуальной диеты позволяет исключить применение медикаментозных и других видов лечения. Диетическое питание позволяет сохранить фенотип ребенка, предупреждая развитие признаков физического и умственного недоразвития.

В ситуации, когда у пациента наблюдается ферментопатия эндокринного типа, единственным патогенетически обоснованным методом лечения является гормональная терапия длительным курсом в поддерживающей дозировке. Некоторые энзимопатии, сопровождающиеся нарушением витаминного обмена, нуждаются в назначении витаминосодержащих синтетических препаратов (Пиридоксин 20 мг в сутки парентерально при патологии Комровера-Кнаппа и гомоцистонурии, Кальций Д3 Никомед по 1 капсуле 2 р/сут при имеющихся признаках фосфат-диабета, Биотин в суточной дозировке 10 мг перорально при синдроме мальабсорбции).

Парентеральное введение очищенных плацентарных ферментов применимо при ограниченном спектре ферментопатии (болезнь Фабри, болезнь Гоше) находит свое применение, но ввиду повышенного риска возникновения иммунологической реакции на введение чужеродного для организма белка, данный метод лечения нельзя считать целесообразным. С целью устранения этого побочного эффекта рекомендуется вводить липосомальную форму ферментов, особенно при патологиях накопления.

В последнее десятилетие стали разрабатываться хирургические методики лечения ферментопатии, основанные на трансплантации костного мозга и внутренних органов (трансплантация почки при синдроме Фабри, подкожная подсадка фибробластов при мукополисахаридозе).

Единственным патогенетически обоснованным методом лечения наследственных форм ферментопатии является генная терапия, позволяющая в 90% случаев исключить появление фенотипических признаков заболевания.

Ферментопатия иначе называется так: пищевая непереносимость, энзимопатия. Особенности патологии состоят в том, что она может быть приобретена через некоторое время после рождения или присутствовать уже с первых дней жизни ребенка.

Характеризуется патологический процесс отсутствием синтеза отдельного фермента или же его недостаточным количеством. В итоге организм не в состоянии вырабатывать активные вещества, а это приводит к отклонениям.

Рассмотрим, что представляет собой ферментопатия у детей, основные симптомы, причины, методы лечения заболевания.

Что такое ферментопатия

Что это такое – ферментопатия? Как она объясняется, и чем проявляется? Как уже было сказано выше, это болезнь, спровоцированная отсутствием синтеза ферментов или их недостаточностью в теле.

В итоге структуры ферментной системы в человеческом организме нарушаются.

Опасность состояния заключается в том, что даже при его непродолжительном течении наблюдается прогрессирующее накопление токсинов, образовавшихся в ходе нарушения обмена веществ, а это оказывает негативное воздействие на ткани, особенно в области ЦНС. Пациент страдает от непереносимости продуктов.

Классификация

Ферментопатия – обширная группа патологий, связанных с нарушением функционирования какого-либо из ферментов (энзима). Каждая клетка человеческого тела подразумевает протекание тысяч биохимических реакций, обеспечивающих те или иные функции. Стоит ознакомиться с понятием фермента.

Он представляет собой незначительную по размерам белковую молекулу. При невозможности энзима выполнить свою работу происходит нарушение синтеза белков. Это провоцирует развитие заболевания и его клинических проявлений.

Для простоты определения того или иного типа недуга существует обширная классификация.

Так, в зависимости от источника возникновения, ферментопатия делится на такие виды:

• врожденное заболевание, при котором нарушается ферментная система; связано с генетическими дефектами, проявляется сразу после появления ребенка на свет;
• приобретенная ферментопатия, возникающая под воздействием внешних факторов на протяжении всей жизни пациента (из-за болезни, голода, гиповитаминоза).

В зависимости от типа ведущего нарушения можно выделить следующие формы заболевания:

• аминокислотные состояния;
• углеводные поражения, проявляющиеся в форме гликогенозы, галактоземии;
  липидные заболевания;
• микроэлементные явления (дистрофия гепатоцеребральная, состояние гемохроматоза);
• пуриновые и пиримидиновые ферментопатии;
• нарушение процессов синтеза в области надпочечниковых гормонов;
• соединительнотканные заболевания (в частности – синдром Марфана);
• билирубиновые изменения (гепатозы, патология Жильбера);
• эритроцитарные процессы;
• лейкоцитарные (различные формы и разновидности иммунодефицитов);
• нарушение обменных процессов в области аминокислот (фенилкетонурия);
• проблемы, связанные с синтезом транспортных системных элементов в области клеточных структур почечных канальцев;
• нарушения метаболических процессов в транспортных системах кишечных клеток.

Помимо этого, на практике принято выделять следующие формы и разновидности патологий:

Наследственные ферментопатии – проблемы, обретенные в процессе рождения, что проявлены в следующих состояниях:

• нарушение белкового синтеза;
• проблемы с углеводным обменом;
• недостаточность лактозы;
• сахарный и несахарный диабет.

Сбои в аминокислотном обмене, связанные с заболеваниями:

• альбинизм;
• проблемы с обменными процессами в плане стероидов;
• фенилкетонурия;
• алкаптонурия.

Проблемы в функционировании пищеварительной системы, связанные с ферментативными нарушениями.

Заболевания, обусловленные генетически сформированными факторами, протекают достаточно тяжело и требуют грамотного подхода к терапевтическому процессу. Реакция может проявляться на молоко и его производные продукты. Диагностика и терапия проводятся в зависимости от формы заболевания и определяются рядом сопутствующих факторов.

Причины

Ключевая задача медика и пациента – определить и исключить причинный фактор заболевания. Он заключается в мутации в гене, ответственном за синтез фермента. Белок может выполнить свою естественную функцию лишь в том случае, если его структура корректна.

Повреждение ДНК приводит к тому, что наблюдается синтез фермента с неправильной последовательностью аминокислот, нарушениями структуры, а это делает его неспособным к участию в биохимических процессах.

Дефектный генный элемент ребенку достается от обоих родителей. Некоторые формы заболеваний встречаются лишь у представителей определенного пола, при этом родители могут быть полностью здоровы.

Развиваться болезнь, связанная с недостаточным количеством в кишечнике тех или иных ферментов, может и в связи с влиянием внешних причинных факторов. Любое из этих состояний приводит к значительному нарушению функции ферментных систем организма. Сюда относят:

• продолжительное белковое голодание;
• кишечные заболевания, когда организм не в состоянии получить необходимый объем строительного материала для восполнения собственных белков;
• прочие болезни кишечника (язвенное поражение, гастрит, колит и т. д.);
• многие витаминные вещества, что выступают в качестве необходимого элемента для
• ферментативных молекул, поэтому заболевание может быть вызвано гиповитаминозами;
• негативное воздействие на детский организм солевых элементов свинца, ртути, которые в избыточном количестве содержатся в автомобильных выхлопных газах;
• нехватка микроэлементов (калий, кальций, магний, фосфор и т. д.), которые могут привести к формированию ферментопатии у детей;
• негативное воздействие окружающей среды (ионизирующего излучения, тяжелых металлов, пестицидов, городского смога), которое в основе ферментопатии часто лежит;
• врожденные отклонения (ошибки в генетических молекулах, отсутствие того или иного генного элемента, дефектные состояния мембран и клеточных рецепторов).

Отсутствие или недостаточная выработка тех или иных ферментов приводит к данному состоянию. Ведь чтобы организм мог нормально обеспечивать метаболические реакции, ему необходимы ферменты.

Симптомы

Врожденные формы патологии начинают свое проявление сразу после рождения малыша либо в первые годы его жизни. В общем, симптоматика зависит от нарушения системы ферментов.

В случае тяжелых наследственных форм ребенок сразу выглядит здоровым, однако на протяжении нескольких первых суток он становится заторможенным, сосет вяло, чрезмерно много срыгивает после кормления, страдает от судорожных припадков. Общие проявления заболевания выглядят следующим образом:

• хронический рвотный рефлекс;
• продолжительная диарея;
• выраженный метеоризм;
• судорожные припадки;
• нарушения сознания (коматозные состояния);
• слабость мышц;
• задержка умственного развития;
• аномалии скелетного развития;
• нарушения слуховой и зрительной опции;
• желтуха;
• увеличение размеров печени;
• роговичное помутнение;
• специфический запах самого малыша и его выделений;
• атетоз;
• синдром Рейе;
• кома;
• катаракта;
• миопатия;
• состояние иммунодефицита;
• образование сыпи.

Ферментопатия также может иметь симптомы в зависимости от той или иной разновидности.

Муковисцидоз

Это состояние инициирует кишечную непроходимость. Уже на вторые сутки жизни у малыша наблюдаются следующие нарушения:

• бледность кожи;
• чрезмерное беспокойство;
• состояние одышки;
• вялость;
• постоянное срыгивание;
• метеоризм.

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

• сильный понос (диарея);
• метеоризм;
• болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Галактоземия

Это еще одно серьезное состояние, сопровождающееся следующими признаками, которые проявляются сразу после рождения крохи:

• цирроз печеночных органов;
• желтуха;
• понос;
• задержка в плане роста;
• инфильтрация жиров;
• помутнение хрусталика.

Вышеперечисленные симптомы требуют немедленного обращения к лечащему врачу!

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

• болевые ощущения в области живота;
• тошнота и рвотный рефлекс;
• дискомфорт в целом;
• отставание от нормы по росту и весу;
• повышенная возбудимость.

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

• атаксия;
• раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
• парезы;
• отсталость в психическом и физическом развитии;
• возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

Диагностика

Ферментопатия у детей выявляется путем проведения различных форм и разновидностей исследований.

Для определения заболевания на практике принято использовать следующие методы:

• дородовая диагностика, предполагающая исследование околоплодных вод;
• генная инженерия с ее современными разработками;
• скрининг-тест, позволяющий определить разновидность патологии и степень поражения ребенка ею.

Если есть прочие осложнения и подозрения, необходим анализ крови и мочи.

Лечение ферментопатии

Наследственная ферментопатия лечится достаточно сложно, но возможность избавиться от недуга все же имеется. Ключевая задача, которая ставится в ходе терапии энзимопатии, заключается в том, чтобы предотвратить образование токсичных метаболических явлений и метаболитов, склонных накапливаться в теле в ходе нарушения обменных процессов.

Обязательное лечебное мероприятие состоит в следовании специально разработанной диете, предполагающей исключение такого продукта как молоко (и его производных). Разрешенные и запрещенные продукты зависят от формы заболевания и особенностей его проявления. Прежде чем лечить данную патологию, стоит проконсультироваться с врачом.

Ограничение в еде – важный шаг терапии. Необходимо убрать те виды пищи, которые организм не в состоянии переваривать. Это позволит предотвратить интоксикацию и все негативные симптомы, которые с ней связаны.

В отдельных клинических ситуациях медицинский специалист методом лечения избирает наряду с нормализацией питания прием определенных групп заместительных препаратов.

Если речь идет о приобретенных формах ферментопатии, при необходимости улучшения обмена веществ и как следствие – способности кишечника всасывать полезные вещества − назначается прием препаратов с ферментами поджелудочной железы.

Исходя из вида патологического процесса и степени нарушения, медицинский специалист может назначать витаминные комплексы, средства, способные восполнить потребность организма в минеральных веществах и некоторых аминокислотах.

Так, первое, на что стоит обратить внимание, – стабилизация режима питания (диета), а затем − на заместительную терапию.

Профилактика

Невозможно предотвратить и устранить врожденное заболевание ферментопатию, даже если принять профилактические меры заранее. Зато можно избежать негативных проявлений болезни, если вовремя провести диагностику данной проблемы.

Так, профилактика вторичной патологии заключается в исключении провоцирующих ее факторов:

• родители могут переехать жить вместе с ребенком в места с благополучной экологией;
• избегать мест ионизирующего излучения;
• пить хорошую, качественную воду;
• вести здоровый образ жизни в целом (закаляться, правильно питаться, заниматься физической культурой);
• давать ребенку полный комплекс полезных веществ;
• корректировать детское здоровье с раннего возраста.

Таким образом, ферментопатия – серьезное заболевание, требующее особого подхода к диагностике и терапевтическому процессу. Суть лечения сводится к подбору оптимального способа избавления от недуга.

Традиционно рекомендуется придерживаться специальной диеты и принимать общеукрепляющие препараты, назначенные врачом. Полностью предотвратить развитие недуга нельзя, но можно избежать негативных последствий в ходе его прогрессирования.

Ферментопатия у детей – большая группа заболеваний, связанных с нарушением работы какого-либо фермента (энзима). В каждой клетке организма протекают тысячи биохимических реакций для обеспечения всех функций.

Ферменты – небольшие белковые молекулы, выполняют роль катализаторов и ингибиторов, направляя весь процесс синтеза по заданному пути.

Если энзим не может правильно выполнять свою работу, происходит накопление непереработанных веществ и отсутствие необходимых организму продуктов реакций. Так развивается болезнь и ее клинические проявления.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

• Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
• Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
• Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

• врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
• приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

• аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
• углеводные — галактоземия, гликогенозы;
• липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
• микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
• пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
• нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
• соединительнотканные — синдром Марфана;
• билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
• эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
• лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
• нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
• нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

• хроническая рвота;
• упорная диарея и метеоризм;
• судороги;
• нарушение сознания;
• мышечная слабость;
• задержка умственного развития (олигофрения);
• специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
• сыпь;
• помутнение роговицы;
• нарушения зрения и слуха;
• аномалии скелета;
• желтуха и увеличение печени.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.
Оцените статью: Пожалуйста оцените статью

Сейчас на статью оставлено число отзывов: , средняя оценка: из 5

Загрузка…

▼СОВЕТУЕМ ПОЧИТАТЬ▼

Admin