Амилоидоз у детей симптомы и лечение

Амилоидоз у детей — это системное заболевание, которое затрагивает аспекты физиологического процесса обмена веществ в организме. Патология развивается медленно и приводит к тому, что в отдельных тканях начинает откладываться белок с нарушенными химическими свойствами. По своей структуре и свойствам он напоминает полисахарид в виде крахмала. Этот белок называется амилоид.

Чаще всего поражаются почки и сердечная мышца. Амилоидоз почек диагностируется почти в 90% случаев у пациентов, имеющих данную форму нарушения обмена веществ. Различают первичный и вторичный амилоидоз почек.

Патологический механизм развития амилоидоза почек происходит следующим образом:

• запускается трансформационный процесс превращения обычного белка в амилоид;
• поступление строительного материала для амилоида идет с приемом пищи, в случае недостатка белка в рационе питания в амилоид начинают трансформироваться другие элементы;
• патогенный белок откладывается в мышечных структурах органов, где он не может быть использован в качестве строительного материала для клеток мышечных волокон;
• функция органа оказывается нарушенной вследствие дистрофии мышечной ткани и замене её амилоидными отложениями.

Амилоидоз почек у детей — это опасное для жизни ребенка состояние. Необходимо постоянное наблюдение со стороны врача.

Первичный и вторичный амилоидоз

Первичный амилоидоз почек встречается крайне редко. Обычно в его возникновении играет роль внутриутробная патология плода, связанная с плохими условиями внешней экологической среды. Доказано, что амилоидоз у детей может формироваться, если женщина во время беременности курила или употребляла сильнодействующие психотропные вещества.

Чаще диагностируется вторичный амилоидоз. Это заболевание является осложнением ряда хронических воспалительных процессов. Первое место в их ряду занимает ревматизм. Частые ангины, наличие кариозных полостей в зубах ребенка, хронические гастриты, тонзиллиты, гаймориты — все это может стать причиной развития вторичного амилоидоза почек.

Симптомы амилоидоза почек

Выраженные симптомы амилоидоза почек возникают только на поздней стадии заболевания. В начале развития патологического процесса может наблюдаться:

• небольшая потеря массы тела;
• отечность лица и голеней по утрам;
• слабость и быстрая утомляемость;
• аритмии;
• задержки мочеиспускания;
• головные боли.

В дальнейшем, по мере угасания функции почек развивается хроническая почечная недостаточность. На этой стадии ребенок становится вялым, малоподвижным. Начинают беспокоить постоянные плотные отеки, резкое снижение функции диуреза.

Диагностика амилоидоза у детей

Диагностика амилоидоза затруднена по причины достаточно длительного срока скрытого течения болезни. Симптомы амилоидоза разглядеть очень сложно. Обычно это заболевание выявляется случайным образом в ходе планового лабораторного обследования.

Среди методов диагностики амилоидоза можно отметить:

• общий анализ мочи с выделением в нем белка в большом количестве, плотность мочи увеличена;
• общий анализ крови с увеличением количества тромбоцитов;
• биохимический анализ крови с определением процентного содержания мочевины и креатинина;
• в плазме крови может находиться патогенный белок амилоид;
• на ультразвуковом исследовании почек наблюдается изменение структуры этих органов.

Но все эти показатели могут свидетельствовать о ряде других заболеваний почечных структур. Единственным достоверным методом диагностики амилоидоза почек до сих пор является биопсия тканей.

Лечение амилоидоза современными средствами медицины

Специфических и действенных методов лечения амилоидоза почек в настоящее время не существует. Врачами предпринимаются меры для облегчения состояния больного ребенка. Используются препараты, которые поддерживают функцию почек и облегчают их работу. Но остановить патогенный процесс трансформации белка в амилоиды пока ученым не удается.

В последнее время начинает использоваться химическая терапия и облучения гамма лучами. Но для лечения амилоидоза почек у детей пока использовать эти методы не рекомендуется в виду не изученности их возможных последствий.

Основой лечения вторичного амилоидоза является терапия основного заболевания, которое спровоцировало данный процесс в организме малыша. При первичном амилоидозе в тяжелой форме препаратами выбора могут оказаться цитостатики, которые успешно применяются для лечения онкологических заболеваний.

• Автор: Юлия

Меня зовут Юлия. Свою жизнь я решила связать с медициной, а именно с педиатрией. Моя любовь к деткам безгранична. Могу сказать, что мне в жизни повезло. Оцените статью:

(0 голосов, среднее: 0 из 5)

Амилоидоз – системное заболевание, характеризующееся нарушением белкового обмена и функционирования иммунной системы. В результате данных нарушений образуется специфический белково-сахаридный комплекс амилоид, который откладывается практически во всех тканях организма. По мере прогрессирования заболевания амилоид вытесняет нормальные клетки из пораженного органа, обуславливая развитие необратимых изменений и утрату функциональной активности. При длительном течении заболевания и в отсутствии лечения развивается полиорганная недостаточность (

нарушение функции множества органов

) и наступает смерть.

По данным последних исследований амилоидозом страдает менее 1% населения Земли, при этом частота выявления отдельных форм заболевания неодинакова. Встречаемость вторичного амилоидоза в несколько раз превышает остальные формы. Наследственный (

генетически обусловленный

) амилоидоз преобладает в странах Средиземноморского бассейна, а также среди людей армянской и еврейской национальности.

Из клинических форм амилоидоза наиболее часто встречается нефропатическая (

с преимущественным поражением почек

) и генерализованная форма, при которой амилоид откладывается во всех органах и тканях. Мужчины болеют почти в 2 раза чаще женщин.

Интересные факты

• Химическая структура амилоида различна при разных формах патологии. Амилоидозом, по сути, называется группа заболеваний, схожих по механизму развития, клиническим и патологоанатомическим проявлениям.
• На сегодняшний день не существует методов лечения, позволяющих раз и навсегда избавиться от амилоидоза.
• Амилоидоз может развиваться на протяжении десятилетий, при этом никак себя не проявляя.
• Причины некоторых форм амилоидоза науке неизвестны.

Что такое амилоид? Амилоидоз относится к диспротеинозам, то есть к болезням, протекающим с нарушением белкового обмена. В то же время доказано, что данное заболевание развивается лишь при нарушении функционирования иммунной системы, поэтому для понимания сути патологических процессов, происходящих в организме больного, необходимы определенные знания из области иммунологии и физиологии.
Строение и функции иммунной системы

Иммунная система человека представляет собой комплекс органов и клеток (

лейкоцитов

), участвующих в защите организма от воздействия чужеродных микроорганизмов (

бактерий, вирусов, грибов и других

) и собственных клеток, представляющих опасность для человека (

например, опухолевых клеток или «старых» клеток крови

).

Основными органами иммунной системы являются:

• Красный костный мозг. Особый тип ткани, располагающийся в полостях костей (таза, тел позвонков, грудины и других) и участвующий в образовании всех клеток крови.
• Тимус (вилочковая железа). Данный орган располагается в грудной клетке. В нем происходит размножение и дифференцировка («обучение») некоторых клеток иммунной системы (Т-лимфоцитов).
• Лимфатические узлы. Данные образования располагаются по ходу кровеносных сосудов во всех органах и тканях. Они содержат большое количество иммунных клеток (лимфоцитов) и представляют собой барьер, предотвращающий распространение чужеродных бактерий и вирусов из очага инфекции по всему организму.
• Селезенка. В селезенке происходят процессы дифференцировки лимфоцитов, а также разрушаются фрагменты чужеродных микроорганизмов и старых или поврежденных клеток крови.
• Пейеровы бляшки. Данным термином обозначаются небольшие (диаметром несколько миллиметров) скопления лимфоидной ткани, располагающиеся в стенках кишечника.

Основными клетками иммунной системы являются:

• лимфоциты;
• моноциты;
• базофилы;
• нейтрофилы;
• эозинофилы.

Лимфоциты Данные клетки не только принимают непосредственное участие в защите организма, но и регулируют деятельность всей иммунной системы.

По функциональным признакам различают:

• В-лимфоциты. Любой чужеродный микроорганизм имеет на своей поверхности различные структурные компоненты, называемые антигенами. При контакте с «чужим» антигеном В-лимфоциты превращаются в так называемые плазмоциты, которые начинают вырабатывать специфические антитела (иммуноглобулины класса A, G, M, D и E). Иммуноглобулин представляет собой гликопротеид (белково-сахаридный комплекс), состоящий из белка и связанных с ним сахаридов (глюкозы, фруктозы и других). Данные антитела взаимодействуют только с тем антигеном, против которого они были выработаны, вызывая его уничтожение и гибель клетки, на которой он расположен.
• Т-лимфоциты. Способны обнаруживать и уничтожать клетки, пораженные вирусами, а также опухолевые клетки (данную функцию выполняют так называемые Т-киллеры). Другие разновидности Т-лимфоцитов участвуют в регуляции иммунного ответа организма. Одни из них (Т-хелперы) усиливают активность В-лимфоцитов, стимулируя образование большего количества антител, в то время как другие (Т-супрессоры) оказывают угнетающее влияние на активность всех остальных лимфоцитов.
• NK-клетки. Обеспечивают противоопухолевую и противовирусную защиту организма.

Моноциты Моноцитами называются крупные клетки иммунной системы, которые циркулируют в крови в течение 2 – 3 дней, после чего переходят в ткани организма, превращаясь в так называемые гистиоциты. Гистиоциты поглощают и разрушают попавшие в ткань чужеродные антигены, а также собственные поврежденные лейкоциты.

Базофилы, нейтрофилы и эозинофилы Являясь разновидностями лейкоцитов, данные клетки также участвуют в защите организма от чужеродных бактерий, внутриклеточных и внеклеточных паразитов и опухолевых клеток.

Система макрофагов

Макрофагами называются особые крупные клетки, которые образуются в процессе эмбрионального развития во всех тканях человеческого организма, а также поступают в ткани из крови в течение жизни человека. Данные клетки обладают способностью поглощать (

фагоцитировать

) и разрушать чужеродные микроорганизмы, фрагменты погибших клеток и других микрочастиц, попавших в ткань.

Основными макрофагами человеческого организма являются:

• моноциты крови;
• гистиоциты;
• макрофаги печени (Купферовские клетки);
• легочные макрофаги;
• эндотелиальные клетки (эндотелий – внутренняя поверхность сосудов) селезенки, лимфатических узлов, костного мозга.

При попадании инфекции в организм происходит активация клеток системы макрофагов и их усиленное размножение, в результате чего обеспечивается защита органов и тканей от повреждающего действия чужеродных микроорганизмов и их токсинов.
Механизм образования амилоида

Как говорилось ранее, термином «амилоидоз» объединяется группа схожих заболеваний, общим для которых является накопление амилоида в тканях организма. Амилоид представляет собой сложный комплекс, который на 95% состоит из специфического фибриллярного белка и на 5% из нуклеопротеидов (

белково-сахаридных комплексов

) крови и тканей. Фибриллярный белок в норме в организме не встречается и образуется только при развитии амилоидоза.

Образование амилоида характеризуется:

• Образованием амилоидобластов. Первый этап развития амилоидоза характеризуется мутационными изменениями, происходящими в различных клетках иммунной системы. Клетки системы макрофагов, моноциты, лимфоциты и некоторые другие мутируют, превращаясь в качественно новый тип клеток – амилоидобласты. По мере прогрессирования заболевания количество амилоидобластов увеличивается, и они заселяют различные органы (селезенку, печень, костный мозг, лимфатические узлы и другие).
• Синтезом фибриллярного белка. Внутри амилоидобластов образуется фибриллярный белок, представляющий собой тонкие и длинные структуры (нити), которые впоследствии объединяются, формируя так называемый каркас амилоида. Фибриллярный белок является чужеродным для организма, поэтому в ответ на его появление запускаются характерные защитные реакции. Вокруг амилоидобластов появляются другие клетки, которые поглощают и разрушают выделяющийся из амилоидобластов фибриллярный белок, препятствуя его поступлению в ткани организма. Данный процесс может длиться неопределенно долгий промежуток времени (так называемая латентная, скрытая стадия заболевания), однако в конечном итоге всегда развивается иммунологическая толерантность (то есть организм «привыкает» к новому белку и перестает «защищаться» от него), в результате чего большое количество фибриллярного белка поступает в ткани.
• Отложением амилоида в тканях. Образование амилоида происходит в межклеточном пространстве в результате соединения фибриллярного белка с различными белками и нуклеопротеидами крови и тканей. Связь, образующаяся между данными веществами, настолько прочная, что разрушить ее практически невозможно, в результате чего образующийся амилоид накапливается в тканях, постепенно вытесняя нормальные клетки органа.

При некоторых формах амилоидоза в амилоидобласты могут превращаться и клетки других органов, что будет обуславливать клинические проявления заболевания.

В амилоидобласты могут превращаться:

• Кардиомиоциты (мышечные клетки сердца) – при амилоидозе сердца.
• Кератиноциты – при амилоидозе кожи.
• Гладкие мышечные клетки – при амилоидозе крупных кровеносных сосудов.
• В-клетки поджелудочной железы (продуцирующие инсулин) – при инсулярном амилоидозе.
• С-клетки щитовидной железы (секретирующий гормон кальцитонин).
• Клетки APUD-системы – представляют собой рассеянные по всему организму клетки, продуцирующие различные типы гормонов.

Стоит отметить, что описанный механизм характерен для большинства, но не для всех видов амилоидоза. В некоторых случаях образование амилоида происходит по другим механизмам, которые на сегодняшний день окончательно не изучены.
Типы амилоида

Амилоид, образующийся при различных видах заболевания, структурно неодинаков. В зависимости от состава и строения выделяют несколько типов амилоида (

более 15

), механизмы образования которых также различны.

Двумя основными типами амилоида являются:

• АА-амилоид. При развитии любого воспалительного процесса запускается целый ряд биохимических реакций, в том числе происходит синтез и выделение в кровоток так называемых белков острой фазы воспаления, одним из которых является сывороточный белок амилоида А (SAA). В норме он циркулирует в крови непродолжительное время и потом разрушается. При хронических воспалительных заболеваниях концентрация белка SAA в плазме поддерживается на высоком уровне в течение длительного времени. В результате его неполного расщепления и образуется фибриллярный компонент АА-амилоида.
• AL-амилоид. Фибриллярные белки AL-типа выделяются из амилоидобластов (мутировавших плазмоцитов) и представляют собой аномальные цепи иммуноглобулинов.

Другие типы амилоида (AF, AH, AE и так далее) образуются при конкретных формах амилоидоза.
Причины амилоидоза

Амилоидоз может являться самостоятельным заболеванием либо развиться в результате патологии других органов и систем.

В зависимости от причины развития различают:

• первичный (идиопатический) амилоидоз;
• вторичный (реактивный) амилоидоз;
• наследственный амилоидоз;
• старческий амилоидоз;
• амилоидоз при опухолях;
• амилоидоз у пациентов на гемодиализе.

Первичный амилоидоз Данная форма заболевания характеризуется отложением амилоида во многих органах и тканях, причем причину его образования установить, как правило, не удается. В абсолютном большинстве случаев при первичном амилоидозе отмечается мутационное перерождение клеток иммунной системы и образование AL-амилоида, который накапливается в тканях мезодермального происхождения (в сердечно-сосудистой системе, мышцах, нервах и коже).

Другой причиной образования AL-амилоида может быть

миеломная болезнь (плазмоцитома)

– опухолевое заболевание, характеризующееся злокачественным перерождением и размножением плазмоцитов (

дифференцированных В-лимфоцитов

). Они выделяют аномальные глобулины в больших количествах, которые связываются с нуклеопротеидами плазмы и превращаются в амилоид.

Вторичный амилоидоз

Вторичный амилоидоз характеризуется образованием АА-амилоида и развивается в результате длительно прогрессирующих воспалительных процессов, то есть всегда является осложнением других заболеваний.

Причиной вторичного амилоидоза могут быть:

• Хронические инфекции – малярия, лепра (проказа), сифилис, туберкулез и хронические неспецифические воспалительные заболевания легких, бронхоэктатическая болезнь, хронический пиелонефрит (инфекционное воспаление почечной ткани).
• Хронические гнойные заболевания – остеомиелит (гнойное разрушение кости), длительное нагноение ран.
• Неспецифический язвенный колит – воспалительное заболевание толстого кишечника.
• Опухоли – лимфогранулематоз, лейкозы и другие опухоли системы крови.
• Ревматологические заболевания – ревматоидный артрит, анкилозирующий спондилоартрит и другие.

Вторичный амилоидоз может поражать практически любые органы и ткани в организме человека. Клиническая картина начинает проявляться через несколько лет (иногда через десятилетия) после начала основного заболевания и характеризуется нарушением функции того органа, в котором отложение амилоида наиболее выражено (обычно это почки и надпочечники, печень, селезенка, лимфатические узлы). По мере прогрессирования заболевания поражаются остальные органы, развивается полиорганная недостаточность и наступает смерть.
Наследственный амилоидоз

Генетический аппарат человека состоит из 23 пар

хромосом

, каждая из которых содержит огромное количество генов. Каждый ген, в свою очередь, кодирует образование определенных белков в клетке, что в конечном итоге определяет ее строение и функции. Наследственные формы амилоидоза характеризуются наличием генетических мутаций в клетках иммунной системы, которые передаются из поколения в поколение и приводят к образованию амилоидобластов. Данная форма заболевания диагностируется у людей определенных этнических групп либо проживающих в определенной местности.

К наследственному амилоидозу относится:

• Периодическая болезнь (семейная средиземноморская лихорадка). Данное заболевание встречается преимущественно у арабов, армян и евреев. Клинически данная форма амилоидоза характеризуется приступами лихорадки (повышением температуры выше 39ºС, проливным потом, головными и мышечными болями), сопровождающимися воспалением серозных оболочек организма – брюшины (оболочки органов брюшной полости), плевры (оболочки легких) и синовиальных оболочек (выстилающих внутренние поверхности суставов). Часто отмечаются психические отклонения.
• Семейный нефропатический амилоидоз (английский амилоидоз, болезнь Макла и Уэллса). Характеризуется приступами лихорадки, крапивницей и нарушением слуха (вплоть до глухоты).
• Наследственный нейропатический амилоидоз. Для данной формы заболевания характерно поражение нервной ткани различной локализации. Могут поражаться нервы ног (португальский амилоидоз) или рук (американский амилоидоз), а также встречается сочетанное поражение нервной системы, почек и роговицы глаза (финский амилоидоз).
• Наследственный кардиопатический амилоидоз. Встречается преимущественно у жителей Дании и по клиническим проявлениям схож с первичным генерализованным амилоидозом.

Старческий амилоидоз У многих людей в возрасте старше 80 лет происходит отложение амилоида в различных тканях и органах. Данный процесс обычно носит локальный характер и связан с другими старческими заболеваниями.

К старческому амилоидозу относится:

• Старческий церебральный (мозговой) амилоидоз. Встречается при болезни Альцгеймера и характеризуется отложением амилоида типа Ab в ткани головного мозга.
• Старческий сердечный амилоидоз. Характеризуется поражением сердечной мышцы, причем при разных формах данного заболевания образуются разные типы амилоида. Так, в состав амилоида может входить мутантная форма транстиретина (белка крови, в норме транспортирующего гормон щитовидной железы тироксин и витамин А в организме), что характеризуется преимущественным поражением желудочков сердца. В другом случае амилоид может образовываться из предсердного натрийуретического пептида (гормона, выделяющегося клетками сердца), что характеризуется отложением амилоида преимущественно в области предсердий. В обоих случаях депозиты амилоида обнаруживаются и в тканях других органов (селезенки, легких, поджелудочной железы).

Амилоидоз при опухолях При некоторых опухолях наблюдается злокачественное перерождение клеток пораженного органа, в результате чего они начинают секретировать фибриллярный белок. Амилоидоз в данном случае носит локальный характер и характеризуется отложением амилоида в ткани органа, в котором развивается злокачественный процесс.

Причиной амилоидоза может быть:

• Медуллярный рак щитовидной железы. В данном случае опухоль развивается из С-клеток щитовидной железы, которые в норме продуцируют гормон кальцитонин (регулирующий обмен кальция в организме). Образующийся при этом амилоид (AE-типа) состоит из фрагментов кальцитонина, синтез которого нарушен.
• Опухоль островков поджелудочной железы. Данные островки представляют собой скопление клеток, продуцирующих различные гормоны (инсулин, глюкагон, соматостатин и другие). При их злокачественном перерождении в окружающие ткани может выделяться фибриллярный белок, который впоследствии превращается в амилоид.

Амилоидоз у пациентов на гемодиализе Гемодиализ («искусственная почка») – процесс искусственного очищения крови человека от побочных продуктов обмена веществ, которые в норме выделяются через почки. Данная процедура назначается пациентам, страдающим острой или хронической почечной недостаточностью и заключается в пропускании крови через аппарат, содержащий особый раствор, отделенный от крови полупроницаемой мембраной. В результате этого различные вредные вещества и лишняя жидкость удаляются, а клетки крови и крупные белки возвращаются обратно в организм.

Структурной основой амилоида при длительном гемодиализе является В

2

-микроглобулин (

в норме удаляющийся исключительно почками

), который не фильтруется через мембрану диализатора и поэтому не выводится из организма. При хронической почечной недостаточности, когда пациенты находятся на гемодиализе в течение нескольких месяцев или лет, концентрация данного белка в крови повышается в несколько раз. Он связывается с нуклеопротеидами плазмы и выпадает в осадок в тканях различных органов (

в том числе в почках, что усугубляет почечную недостаточность

).

Симптомы амилоидоза Исходя из того, что амилоидоз может поражать практически любой орган и ткань, симптомы данного заболевания могут быть самыми разнообразными. При различных формах амилоидоза вначале отмечается преимущественное поражение одного органа, что характеризуется нарушением его функции и развитием симптомов органной недостаточности. При прогрессировании заболевания процесс распространяется по всему организму, вовлекая другие ткани. Исключение составляет локальный амилоидоз, при котором поражается лишь один орган.

Амилоидоз может проявляться:

• поражением почек;
• поражением печени;
• поражением сердца;
• надпочечниковой недостаточностью;
• увеличением селезенки (спленомегалией);
• поражением желудочно-кишечного тракта (ЖКТ);
• поражением нервной системы;
• поражением кожи;
• поражением суставов;
• поражением мышц.

Поражение почек Поражение почек является наиболее частым и в то же время наиболее опасным проявлением амилоидоза.

В клинической картине амилоидоза почек выделяют 4 стадии:

• латентную (скрытую);
• протеинурическую;
• нефротическую;
• азотемическую.

Латентная стадия В латентной стадии заболевание практически никак не проявляется. При вторичных формах на первый план выступают симптомы основной патологии, а симптомы поражения почек появляются спустя несколько лет или десятилетий, однако описаны случаи более быстрого развития амилоидоза (через 3 – 4 месяца).

Протеинурическая стадия Может длиться 10 и более лет и характеризуется отложением депозитов амилоида в почечной ткани – в мелких сосудах, в клубочках (в которых происходит ультрафильтрация крови), в межклеточном пространстве. Все это приводит к сдавливанию, атрофии (уменьшению в размерах) и гибели нефронов (функциональных единиц почечной ткани, обеспечивающих образование мочи). При этом нарушается целостность почечного фильтра (который в норме непроницаем для клеток крови и крупномолекулярных белков), в результате чего с мочой начинают выделяться белки (протеины). Выделительная функция почек на данном этапе нарушена незначительно, поэтому заподозрить амилоидоз можно только на основании лабораторных данных.

Нефротическая стадия Дальнейшее нарушение целостности почечного фильтра приводит к развитию нефротического синдрома, характеризующегося потерей большого количества белка с мочой (более 3 г/л) и снижением концентрации белков в крови. Так как белки участвуют в поддержании коллоидно-осмотического давления (то есть удерживают жидкую часть крови в сосудистом русле), снижение их концентрации приводит к переходу жидкости в ткани организма, в результате чего развиваются генерализованные отеки, являющиеся основным проявлением амилоидоза на данном этапе.

Отеки появляются независимо от положения тела и времени суток. Они начинают появляться в области лица, век, половых органов, в поясничной области. По мере прогрессирования заболевания отеки усиливаются и могут достигать крайней степени выраженности (

анасарки

). Отмечается скопление жидкости в полостях организма –

асцит

(

в брюшной полости

), гидроторакс (

в плевральной полости

), гидроперикард (

в полости сердечной сумки

). Кожа становится бледной, отмечается повышенная ломкость ногтей и волос. Возможно выделение крови с мочой.

Продолжительность данной стадии обычно не превышает 4 – 6 лет, после чего (

в отсутствии лечения

) развивается азотемическая стадия.

Азотемическая стадия Количество функциональной почечной ткани на данном этапе амилоидоза составляет менее 25%. Этого недостаточно, чтобы выводить из организма побочные продукты обмена веществ (мочевину, мочевую кислоту и другие), в результате чего их концентрация в крови начинает повышаться.

Клинически почечная недостаточность проявляется:

• Нарушением мочеобразования – человек может выделять менее 50 мл мочи в сутки (при норме не менее 800 мл).
• Нарушением общего самочувствия – слабостью, повышенной утомляемостью.
• Нарушением системы пищеварения – отсутствием аппетита, частой тошнотой и рвотой, сухостью во рту, неприятным запахом изо рта и так далее.
• Поражением кожных покровов – больные жалуются на кожный зуд, кожа бледная и сухая, со следами расчесов (из-за зуда).
• Поражением сердечно-сосудистой системы – может отмечаться повышение артериального давления, аритмии (нарушение частоты сердечных сокращений), гипертрофия (увеличение в размерах) сердечной мышцы.
• Повреждением мозга – развивается в результате воздействия высоких концентраций мочевины и мочевой кислоты на нервную ткань мозга и проявляется раздражительностью, бессонницей, нарушением памяти, психики и умственных способностей.
• Анемией (уменьшением концентрации гемоглобина и эритроцитов в крови) – развивается из-за недостатка эритропоэтина – вещества, синтезируемого почками и активирующего образование красных клеток крови в костном мозге.

Поражение печени Поражение печени также является частым симптомом генерализованных форм амилоидоза. Отложения амилоида сдавливают печеночные клетки, желчевыводящие протоки и кровеносные сосуды органа, в результате чего нарушаются его функции.

При отложении депозитов амилоида в печеночной ткани отмечается увеличение размеров органа, определяемое при пальпации (

прощупывании

) живота. Поверхность печени гладкая, нижний край ровный, болезненность не определяется. Стоит отметить, что даже при длительном прогрессировании амилоидоза выраженная почечная недостаточность развивается редко, что, вероятнее всего, связано высокими регенераторными (

восстановительными

) способностями данного органа.

Амилоидное поражение печени может проявляться:

• Увеличением печени. При пальпации живота определяется увеличенная, плотная, однако безболезненная печень. Поверхность ровная и гладкая.
• Портальной гипертензией. Кровь от большинства внутренних органов (от желудка, кишечника, селезенки и других) собирается в так называемую воротную (портальную) вену и поступает в печень (где происходит ее детоксикация). Только после этого она возвращается в системный кровоток. Сдавливание кровеносных сосудов печени отложениями амилоида приводит к повышению давления в системе воротной вены и расширению вен внутренних органов (с возможным их разрывом). Это может проявляться кровотечениями в желудочно-кишечном тракте, поносом и рвотой с кровью, отеками на ногах и асцитом.
• Желтухой. Крайне редкое проявление амилоидного поражения печени. Развивается при нарушении желчеобразующей функции органа либо в результате нарушения оттока желчи по желчевыводящим путям (сдавливаемым извне отложениями амилоида). В этом случае пигмент желтого цвета билирубин (являющийся продуктом распада клеток крови эритроцитов, который в норме удаляется из организма печенью) задерживается в крови, придавая кожным покровам и слизистым оболочкам желтоватый оттенок. Если желтуха обусловлена нарушением оттока желчи, она будет сопровождаться сильным кожным зудом.

Поражение сердца Поражение сердечной мышцы чаще отмечается при первичном и некоторых формах наследственного амилоидоза. Отложение амилоида происходит не только в миокарде (непосредственно сердечной мышце), но и в оболочках сердца – в перикардиальной сумке и эндокарде. Результатом этого является сдавливание кровеносных сосудов и нарушение кровообращения органа, что обуславливает гибель мышечных клеток.

Клинически амилоидоз сердца может проявляться:

• аритмиями;
• рестриктивной кардиомиопатией;
• сердечной недостаточностью.

Аритмии Проводящая система сердца представляет собой особую группу мышечных клеток, которые обеспечивают последовательное проведение нервного импульса по сердечной мышце, в результате чего происходит синхронное сокращение предсердий и желудочков. В случае отложения амилоида в данной области проведение нервного импульса нарушается, в результате чего камеры сердца начинают сокращаться разобщено, то есть развивается аритмия. Клинически это может проявляться потемнением перед глазами, частыми головокружениями и обмороками, что обусловлено нарушением кровоснабжения головного мозга и может привести к смерти больного.

Рестриктивная кардиомиопатия В результате отложения амилоида миокард уплотняется и становится менее растяжимым. Во время диастолы (расслабления сердечной мышцы) камеры сердца не могут расшириться в достаточной степени и вместить необходимый объем крови, что приводит к уменьшению ударного объема (количества крови, выбрасываемой сердцем во время сокращения).

Клинически данное состояние проявляется повышенной утомляемостью,

одышкой

(

развивающейся из-за скопления крови в легочных сосудах

) и отеками ног (

возникающими из-за скопления крови в венах нижних конечностей

), асцитом и гидротораксом (

в результате повышения давления в сосудах кровь пропотевает в полости организма

). Частым симптомом является ортостатическая гипотензия, то есть снижение артериального давления при резком переходе из горизонтального положения в вертикальное, что обусловлено снижением приспособительных реакций сердечной мышцы.

По мере прогрессирования заболевания наполнение сердца еще больше снижается, что в конечном итоге приводит к развитию сердечной недостаточности.

Сердечная недостаточность Характеризуется неспособностью сердца обеспечивать циркуляцию крови в организме, что клинически проявляется более выраженными отеками (преимущественно в нижней части тела, усиливающимися к вечеру), одышкой и другими симптомами. Характерной особенностью сердечной недостаточности при амилоидозе является неэффективность стандартного лечения, быстрое прогрессирование заболевания и смерть пациента в течение нескольких месяцев.

Надпочечниковая недостаточность

Надпочечники представляют собой небольшие железы, располагающиеся у верхнего края каждой почки и выделяющие гормоны. В надпочечниках выделяют корковое и мозговое вещество, каждое из которых вырабатывает определенные гормоны.

При амилоидозе депозиты амилоида откладываются по ходу сосудов исключительно в корковом веществе, в результате чего развивается хроническая надпочечниковая недостаточность, характеризующаяся уменьшением или полным прекращением синтеза всех гормонов данной области.

Характеристика надпочечниковой недостаточности при амилоидозе

Увеличение селезенки

Отложение амилоида в селезенке приводит к увеличению органа в размерах, в результате чего он может быть пропальпирован (

в норме при пальпации селезенка не определяется

). При пальпации амилоидная селезенка плотная, поверхность гладкая и ровная, болезненность не определяется.

Как говорилось ранее, селезенка участвует в удалении «старых» и деформированных клеток крови из кровотока. Это происходит благодаря наличию в структуре органа так называемых синусоидов, представляющих собой тонкие щелевидные пространства. Нормальные клетки крови пластичны и с легкостью проходят через них, в то время как старые и поврежденные застревают и разрушаются. Отложение амилоида в селезенке приводит к развитию гиперспленизма, то есть в увеличенной селезенке начинают задерживаться и разрушаться нормальные, неповрежденные клетки крови – эритроциты (

транспортирующие дыхательные газы

),

тромбоциты

(

отвечающие за остановку кровотечений

) и лейкоциты.

Гиперспленизм характеризуется:

• Анемией – проявляется общей слабостью, бледностью кожных покровов и слизистых оболочек, иногда одышкой (чувством нехватки воздуха).
• Тромбоцитопенией – уменьшением концентрации тромбоцитов, что может проявляться кожными кровоизлияниями, кровотечениями из носа, кровоточивостью десен и так далее.
• Лейкопенией – уменьшением общего количества лейкоцитов, что проявляется частыми инфекциями, тяжело поддающимися лечению.

Поражение желудочно-кишечного тракта При генерализованных формах амилоидоза поражение кишечника носит распространенных характер, в результате чего нарушается всасывание многих питательных веществ, витаминов и минералов.

Нарушение всасывания в кишечнике может проявляться:

• частым поносом;
• снижением веса (вплоть до кахексии – крайней степени истощения, представляющей непосредственную опасность для жизни);
• общей и мышечной слабостью;
• повышенной утомляемостью;
• умственными и психическими расстройствами;
• анемией (в результате нарушения всасывания железа, витамина B12 и фолиевой кислоты);
• ломкостью и выпадением волос;
• отеками (из-за снижения количества белков в крови).

В случае локальных форм амилоидоза отложения амилоида могут скапливаться в одном месте, имитируя опухоль. Увеличиваясь в размерах, они сдавливают петли кишечника и нарушают проходимость пищи по ним, в результате чего на первый план будут выступать симптомы кишечной непроходимости – запоры, вздутие и боли в животе, рвота каловыми массами (в тяжелых случаях).
Поражение нервной системы

Отложения амилоида по ходу нервных волокон приводит к нарушению их функции, что будет проявляться соответствующими симптомами (

в зависимости от того, какой нерв и в какой области был поражен

). Старческий амилоидоз, например, характеризуется отложением амилоида в ткани головного мозга, что чаще проявляется нарушением умственных способностей (

снижением концентрации внимания, нарушением интеллекта, снижением памяти

) и психическими отклонениями. В то же время поражение периферических нервов при различных формах семейного амилоидоза может проявляться чувством ползания мурашек, болезненностью, зудом и нарушением чувствительности в определенных участках тела, вплоть до развития паралича конечностей (

полной утраты двигательной функции

).

Поражение кожи

При отложении амилоида в структурах и сосудах кожи нарушается ее кровоснабжение, что проявляется бледностью, сухостью и шелушением. При определенных формах заболевания (

при генерализованном и некоторых формах локального амилоидоза

) может появляться

сыпь

в виде множества мелких (

1 – 2 мм

) и плотных узелков желтого или красного цвета, которые могут сливаться, в результате чего площадь поражения может достигать значительных размеров. Иногда над поверхностью узелков определяется шелушение, однако болезненность и зуд встречаются довольно редко.

Поражение суставов

В результате отложения амилоида в суставах происходит их воспаление, причем вначале поражаются более мелкие суставы (

кистей и стоп

), а по мере прогрессирования заболевания вовлекаются и более крупные (

коленные, локтевые

).

Поражение суставов при амилоидозе характеризуется:

• Болезненностью, усиливающейся при движениях.
• Покраснением кожи над поверхностью пораженных суставов, появляющейся из-за расширения сосудов в очаге воспаления.
• Отеком тканей, который развивается в результате пропотевания жидкости через стенки расширенных сосудов.
• Повышением температуры кожи в области воспаленных суставов.
• Нарушением функции пораженного сустава.

Поражение мышц Отложение депозитов амилоида происходит в межмышечной соединительной ткани, в результате чего функция мышц длительное время не страдает (так как структура мышечных клеток не нарушается). При прогрессировании заболевания происходит сдавливание мышечных клеток, нарушение их кровоснабжения и гибель.

Амилоидное поражение мышц проявляется:

• болями в мышцах;
• мышечной слабостью;
• гипертрофией мышц (увеличением в размерах);
• появлением плотных узелков на поверхности мышц;
• уплотнением мышц («каменистой» плотностью).

Диагностика амилоидоза Амилоидоз можно заподозрить на основании клинических проявлений заболевания, однако для подтверждения диагноза и назначения лечения необходимо провести целый ряд дополнительных лабораторных и инструментальных исследований.

В диагностике амилоидоза применяется:

• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• биохимический анализ крови;
• ультразвуковое исследование внутренних органов;
• генетическое исследование;
• биопсия.

Общий анализ крови Простое и недорогое исследование, позволяющее выявить отклонения в составе периферической крови пациента и на их основании предположить причину развития амилоидоза. Кроме того, на поздних стадиях заболевания определенные изменения в общем анализе крови будут указывать на повреждение того или иного органа, что позволит назначить более адекватное лечение. Кровь для общего анализа можно брать как из пальца, так и из вены.

Общий анализ крови при амилоидозе

Общий анализ мочи

Изменения в общем анализе мочи могут наблюдаться при почечном амилоидозе, а также при хронических воспалительных

заболеваниях почек

.

На поражение почек может указывать:

• Протеинурия (появление белка в моче). Является первым и наиболее значимым проявлением поражения почек при амилоидозе. В норме концентрация белка в моче не превышает 0,033 г/л, однако при нарушении целостности почечного фильтра клетки крови и крупномолекулярные белки начинают выделяться с мочой. Протеинурия более 3 г/л свидетельствует о выраженном нефротическом синдроме и тяжелом поражении почечной ткани.
• Гематурия (появление эритроцитов в моче). В норме при микроскопическом исследовании мочи допускается не более 1 – 3 эритроцитов в поле зрения. Кровь в моче может указывать на развитие нефротического синдрома либо являться признаком воспалительного поражения почечной ткани (гломерулонефрита).
• Лейкоцитурия (появление лейкоцитов в моче). При микроскопическом исследовании мочи допускается наличие 3 – 5 лейкоцитов в поле зрения. Лейкоцитурия редко наблюдается при почечном амилоидозе и чаще свидетельствует о наличии инфекционно-воспалительного заболевания почек или других органов мочеполовой системы.
• Цилиндрурия (наличие цилиндров в моче). Цилиндры представляют собой слепки, которые образуются в почечных канальцах и имеют различную структуру. При амилоидозе они обычно образуются из слущенных клеток почечного эпителия и белков (гиалиновые цилиндры), однако могут также содержать эритроциты и лейкоциты.
• Снижение плотности мочи. Нормальная плотность мочи колеблется в пределах от 1,010 до 1,022, однако при разрушении почечных нефронов концентрационная способность органа заметно снижается, в результате чего плотность мочи будет уменьшаться.

Биохимический анализ крови Данное исследование позволяет не только оценить функциональное состояние внутренних органов, но и заподозрить причину амилоидоза.

Диагностическую ценность при амилоидозе представляют:

• белки общей фазы воспаления;
• печеночные пробы;
• уровень холестерина;
• уровень белков в крови;
• уровень креатинина и мочевины.

Белки общей фазы воспаления Данные белки вырабатываются печенью и некоторыми лейкоцитами в ответ на развитие воспалительного процесса в организме. Главной их функцией является поддержание воспаления, а также предупреждение повреждения здоровых тканей.

Белки острой фазы воспаления

Следует отметить, что прогрессирующее повышение концентрации фибриногена в крови часто встречается и при наследственных формах амилоидоза, что необходимо учитывать при оценке данного показателя.

Печеночные пробы В данную группу входит ряд показателей, позволяющих оценить функциональное состояние печени.

Печеночные пробы при амилоидозе печени

Уровень холестерина в крови Холестерин представляет собой вещество жировой природы, которое образуется в печени и играет важную роль в поддержании целостности мембран всех клеток организма. Увеличение концентрации холестерина в крови более 5,2 ммоль/л может наблюдаться при нефротическом синдроме, причем, чем выше данный показатель, тем тяжелее протекает заболевание.

Уровень белков в крови Норма общего белка в крови составляет 65 – 85 г/л. Снижение данного показателя может наблюдаться при развитии нефротического синдрома (в результате потери белка с мочой), а также при тяжелой печеночной недостаточности, так как все белки организма синтезируются в печени.

Уровень креатинина и мочевины Мочевина (норма – 2,5 – 8,3 ммоль/л) представляет собой побочный продукт белкового обмена, который выделяется через почки. Креатинин (норма – 44 – 80 мкмоль/л у женщин и 74 – 110 мкмоль/л у мужчин) образуется в мышечной ткани, после чего поступает в кровь и также выделяется почками. Увеличение концентрации данных веществ в крови является очень чувствительным показателем степени нарушения почечной функции при амилоидозе.

Ультразвуковое исследование внутренних органов

Данное исследование позволяет оценить строение и структуру внутренних органов, что необходимо для оценки степени нарушения их функции и определения распространенности патологического процесса.

УЗИ при амилоидозе может выявить:

• Уплотнение и увеличение (или уменьшение в азотемической стадии) почек.
• Наличие почечных кист (что могло стать причиной вторичного амилоидоза).
• Увеличение и уплотнение печени и селезенки, а также нарушение кровотока в данных органах.
• Гипертрофию различных отделов сердечной мышцы.
• Отложения амилоида в стенках крупных сосудов (например, аорты – самой крупной артерии организма).
• Скопление жидкости в полостях организма (асцит, гидроторакс, гидроперикард).

Генетическое исследование Генетическое исследование назначается при подозрении на наследственный амилоидоз (то есть если не удается подтвердить вторичную природу данного заболевания). Обычно для этого используется полимеразная цепная реакция, принцип которой заключается во взятии генетического материала у больного человека (обычно это кровь, моча, слюна или любая другая биологическая жидкость) и исследовании генов на определенных хромосомах. Выявление генетических мутаций в определенной области будет являться стопроцентным подтверждением диагноза.

При выявлении одной из форм наследственного амилоидоза генетическое исследование рекомендуется выполнить всем членам семьи и ближайшим родственникам больного, чтобы исключить наличие у них данного заболевания.

Биопсия

Биопсия представляет собой прижизненное взятие небольшого кусочка ткани или органа и исследование его в лаборатории с помощью специальных методик. Данное исследование является «золотым стандартом» в диагностике амилоидоза и позволяет подтвердить диагноз более чем в 90% случаев.

При амилоидозе для исследования может быть взята мышечная ткань, ткань печени, селезенки, почки, слизистой оболочки кишечника или другого органа (

в зависимости от клинической картины заболевания

). Забор материала проводится в стерильной операционной, обычно под местным обезболиванием. С помощью специальной иглы с острыми краями производится прокол кожи и забор небольшого количества ткани органа.

В лаборатории часть полученного материала обрабатывают раствором Люголя (

йода в водном растворе йодида калия

), а затем 10% раствором серной кислоты. При наличии большого количества амилоида он окрасится в сине-фиолетовый или зеленоватый цвет, что будет видно невооруженным глазом.

Для микроскопического исследования материал окрашивают специальными красителями (

например, конго красным, после которого амилоид приобретает специфический красный цвет

), и исследуют под микроскопом, причем фибриллы амилоида четко определяются как хаотично располагающиеся палочковидные образования.

Лечение амилоидоза

Выявить амилоидоз и начать лечение на ранних этапах его развития довольно сложно, так как клинически заболевание проявляется через десятки лет после его начала. В то же время при выраженной почечной недостаточности лечебные мероприятия малоэффективны и носят поддерживающий характер.

Нужна ли госпитализация для лечения амилоидоза?

При подозрении на амилоидоз рекомендуется госпитализация в отделение нефрологи или терапии с целью проведения тщательного обследования мочеполовой системы, так как поражение почек является наиболее частым и в то же время наиболее опасным осложнением амилоидоза. Также должны быть привлечены специалисты из других областей медицины (

гепатолог, кардиолог, невролог и так далее

) для выявления и лечения повреждений других органов и систем.

Если в процессе диагностики не выявлено серьезных функциональных нарушений со стороны каких-либо органов, дальнейшее лечение может проводиться в амбулаторных условиях (

на дому

) при условии, что пациент будет строго соблюдать все предписания врача и являться на контроль как минимум 1 раз в месяц.

Основными показаниями для госпитализации являются:

• наличие системного воспалительного процесса (подтвержденное лабораторно или клинически);
• наличие гнойного инфекционного заболевания;
• нефротический синдром;
• почечная недостаточность;
• печеночная недостаточность;
• сердечная недостаточность;
• надпочечниковая недостаточность;
• выраженная анемия (концентрация гемоглобина менее 90 г/л);
• гиперспленизм;
• внутреннее кровотечение.

Если в процессе амбулаторного лечения состояние пациента ухудшается, он также должен быть госпитализирован для уточнения диагноза и коррекции лечения.

В лечении амилоидоза применяется:

• медикаментозное лечение;
• диетотерапия;
• перитонеальный диализ;
• пересадка органов.

Медикаментозное лечение Медикаментозное лечение направлено на замедление процесса образования амилоида (если это возможно). Хорошая эффективность наблюдается в случае AL-амилоидоза, в то время как при других формах заболевания добиться положительного результата удается не всегда. Хуже всего медикаментозному лечению поддается вторичный амилоидоз.

Медикаментозное лечение амилоидоза

Диетотерапия

Специфической

диеты

, которая смогла бы предотвратить развитие амилоидоза или замедлить процесс образования амилоида не существует. Основными осложнениями амилоидоза, требующим соблюдения строгой диеты, являются нефротический синдром и почечная недостаточность. При развитии данных синдромов рекомендуется

диета номер 7

, целью которой является защита почек от действия токсических продуктов обмена веществ, нормализация водно-солевого баланса и артериального давления.

Принимать пищу рекомендуется малыми порциями по 5 – 6 раз в сутки. Основным условием является ограничение потребления поваренной соли (

не более 2 грамм в сутки

) и жидкости (

не более 2 литров в сутки

), что в определенной степени предотвращает образование отеков и нормализует артериальное давление. Сложность в данном случае заключается в необходимости восполнять потери белка при нефротическом синдроме и в то же время уменьшить их потребление с пищей, так как при почечной недостаточности нарушается процесс выделения побочных продуктов их обмена.

Диета при амилоидозе

Перитонеальный диализ

Принцип данного метода схож с принципом гемодиализа (

который описан ранее

), однако существуют определенные различия. При перитонеальном диализе полупроницаемой мембраной, через которую происходит удаление побочных продуктов обмена веществ, является брюшина – тонкая, хорошо кровоснабжаемая серозная оболочка, выстилающая внутреннюю поверхность и органы брюшной полости. Общая площадь брюшины близка к площади поверхности тела человека. Специальный раствор вводится в брюшную полость через катетер (

трубку в животе

) и вступает в контакт с брюшиной, в результате чего из крови в него начинают просачиваться продукты обмена веществ, то есть происходит очищение организма. «Недостатком» данного метода является более медленное очищение крови, чем при гемодиализе.

Основными преимуществами данного метода перед гемодиализом являются:

• Выведение В2-микроглобулина, который может стать причиной развития амилоидоза.
• Постоянное (непрерывное) очищение крови от побочных продуктов обмена веществ.
• Возможность использования в амбулаторных условиях (на дому).

Техника выполнения Установка катетера выполняется в операционной под местным или общим обезболиванием. Обычно он устанавливается в нижней части брюшной стенки, причем наружу выходит лишь небольшое его отрезок. Через катетер в брюшную полость вводится около 2 литров специального диализирующего раствора, после чего катетер плотно закрывается и жидкость остается в брюшной полости на срок от 4 до 10 часов. В это время пациент может заниматься практически любой повседневной деятельностью.

Через установленные промежуток времени (

обычно каждые 6 – 8 часов

) необходимо слить «старый» раствор из брюшной полости и заменить на новый. Вся процедура занимает не более 30 – 40 минут и требует минимальных усилий.

Перитонеальный диализ противопоказан:

• при наличии спаек в брюшной полости;
• при инфекционных заболеваниях кожи в области живота;
• при беременности;
• при психических заболеваниях.

Пересадка органов Пересадка донорских органов является единственным средством спасения жизни пациентов с развившейся органной недостаточностью. Однако стоит помнить, что данный метод лечения является лишь симптоматическим и не устраняет причину развития амилоидоза, поэтому в отсутствии постоянного адекватного лечения возможен рецидив заболевания.

При амилоидозе возможно пересадить:

• почку;
• ткань печени;
• сердце;
• кожу.

Донорские органы могут быть получены от живого донора (кроме сердца), а также от трупа либо от человека, у которого диагностирована смерть мозга, однако функциональная активность внутренних органов поддерживается искусственно. Кроме того, сегодня существует искусственное сердце, представляющее собой полностью механизированный аппарат, который может перекачивать кровь в организме.

Если донорский орган приживется (

что бывает не всегда

), пациенту требуется пожизненное применение иммуносупрессоров (

препаратов, угнетающих активность иммунной системы

), чтобы предотвратить отторжение «чужеродной» ткани собственным организмом.

Осложнения амилоидоза

К последствиям амилоидоза обычно относят различные острые состояния, развивающиеся на фоне нарушенных функций одного или нескольких органов. Зачастую данные осложнения становятся причиной смерти пациента.

Наиболее опасными осложнениями амилоидоза являются:

• Инфаркт миокарда. При повышении системного артериального давления (всегда наблюдающемся при нефротическом синдроме и почечной недостаточности) нагрузка на сердечную мышцу возрастает в несколько раз. Данное состояние отягощается отложением амилоида в ткани сердца, что еще больше ухудшает его кровоснабжение. В результате этого при резкой физической нагрузке либо эмоциональном стрессе может развиться несоответствие между потребностью сердечной мышцы в кислороде и уровнем его доставки, что может привести к гибели кардиомиоцитов (мышечных клеток сердца). Если человек не погибает сразу (что наблюдается довольно часто), в зоне инфаркта формируется рубец, что еще больше «ослабляет» сердце (так как рубцовая ткань не способна сокращаться) и может привести к хронической сердечной недостаточности.
• Инсульт. Инсультом называется острое нарушение кровоснабжения ткани головного мозга. При амилоидозе данное состояние обычно развивается в результате кровотечения через деформированную стенку кровеносного сосуда (геморрагический инсульт). В результате пропитывания нервных клеток кровью они погибают, что в зависимости от зоны инсульта может проявляться самыми разными симптомами – от нарушения чувствительности и двигательной активности до смерти больного.
• Тромбоз печеночных вен. Данное осложнение может развиваться в результате повышения концентрации фибриногена (белка свертывающей системы крови) в системе почечных вен, что приводит к образованию тромбов, которые закупоривают просветы сосудов. В результате этого развивается острая почечная недостаточность. Механизм развития данного осложнения обусловлен тем, что при нефротическом синдроме через почки выделяется большое количество альбуминов (основных белков плазмы крови), в то время как фибриноген остается в крови и его относительная концентрация повышается.
• Инфекционные заболевания. Истощение защитных систем, потеря большого количества белков с мочой и развитие полиорганной недостаточности делает организм больного практически беззащитным перед различными патогенными микроорганизмами. При амилоидозе часто регистрируется пневмония (воспаление легких), пиелонефрит и гломерулонефрит, инфекции кожи (рожистое воспаление) и мягких тканей, пищевые токсикоинфекции, вирусные инфекции (например, паротит) и так далее. 

Возможна ли беременность при амилоидозе? Беременность при амилоидозе возможна только в тех случаях, когда функциональной активности жизненно важных органов женщины достаточно, для того чтобы выносить и родить ребенка. В противном случае беременность может закончиться смертью как плода, так и матери.

Некоторые локальные формы амилоидоза не представляют никакой опасности для беременности. Если скопление амилоида происходит лишь в одном органе или ткани (

например, в мышце или в стенке кишечника

) и не достигает больших размеров, беременность и

роды

будут протекать без осложнений, и ребенок родится абсолютно здоровым. В то же время при генерализованных формах амилоидоза прогноз для матери и плода целиком и полностью определяется длительностью заболевания и сохранившимися функциональными резервами жизненно-важных органов.

Исход беременности и родов определяется:

• функциями сердца;
• функциями почек;
• функциями печени;
• функциями надпочечников;
• скоростью образования амилоида.

Функции сердца Опасным осложнением амилоидоза является сердечная недостаточность (СН), развивающаяся из-за отложения амилоида в ткани сердца. Это приводит к нарушению его сократительной активности, в результате чего при нагрузках появляются определенные симптомы – слабость, одышка (чувство нехватки воздуха), учащенное сердцебиение, боли за грудиной. Так как вынашивание ребенка и роды сопровождаются значительной нагрузкой на сердце, поражение данного органа может стать причиной развития серьезных осложнений во время беременности.

В зависимости от тяжести выделяют 4 функциональных класса СН. Первый характеризуется появлением симптомов лишь при крайне тяжелых физических нагрузках, в то время как четвертый выставляется пациентам, которые не могут самостоятельно себя обслуживать. Женщины с I – II функциональным классом могут спокойно выносить ребенка, однако им рекомендуется искусственное родоразрешение (

с помощью кесарева сечения

). При наличии III – IV функционального класса беременность и роды абсолютно противопоказаны, так как организм в данном случае не сможет справиться с возрастающей нагрузкой. Вероятность гибели плода и матери в данном случае крайне велика, поэтому рекомендуется искусственное прерывание беременности (

аборт по медицинским показаниям

).

Функции почек Развивающемуся плоду требуется постоянная доставка различных питательных веществ, в том числе и белков. Однако при отложении амилоида в почках матери происходит разрушение почечной ткани, вследствие чего клетки крови и крупномолекулярные белки начинают выделяться с мочой, что в конечном итоге приводит в выраженной белковой недостаточности, отекам и асциту (скоплению жидкости в брюшной полости). Плод также начинает испытывать недостаток в белках (являющихся основным строительным материалом для растущего организма), в результате чего может наблюдаться задержка в развитии, а после рождения могут отмечаться пороки развития, отставание в росте, умственные и психические отклонения.

Крайней степенью поражения почек при амилоидозе является хроническая почечная недостаточность, при которой почки не в состоянии удалять побочные продукты обмена веществ из организма. В результате этого они скапливаются в крови матери, оказывая токсическое влияние на все органы и системы, что может отразиться и на состоянии плода (

от легкой задержки развития до внутриутробной гибели

).

Функции печени При отложении амилоида в ткани печени происходит сдавливание кровеносных сосудов органа, в результате чего повышается давление в системе так называемой воротной вены, которая собирает кровь от всех непарных органов брюшной полости (от желудка, кишечника, селезенки и других). Вены данных органов расширяются, а их стенки истончаются. При дальнейшем повышении давления жидкая часть плазмы начинает выходить из сосудистого русла и скапливаться в брюшной полости, то есть развивается асцит. Если ее скапливается достаточно много, она начинает оказывать давление на растущий плод. Результатом этого может стать задержка в развитии, различные врожденные аномалии, а при выраженном напряженном асците (если количество жидкости превышает 5 – 6 литров) может произойти внутриутробная гибель плода.

Функции надпочечников В нормальных условиях надпочечники секретируют определенные гормоны, участвующие в регуляции обменных процессов в организме. При поражении амилоидозом количество функциональной ткани в данных органах уменьшается, в результате чего заметно снижается продукция гормонов.

Во время беременности важную роль играет гормон надпочечников кортизол, функция которого заключается в активации приспособительных механизмов в организме матери. При его недостатке данные механизмы выражены крайне слабо или вовсе отсутствуют, в результате чего любая физическая или эмоциональная травма может привести к гибели плода и матери.

Скорость образования амилоида Обычно данный процесс протекает довольно медленно, ввиду чего от начала заболевания до развития полиорганной недостаточности проходит не менее десятка лет. Однако в некоторых случаях (обычно при вторичном амилоидозе, развивающемся на фоне хронических гнойно-воспалительных процессов в организме) амилоид образуется очень быстро. Результатом этого может стать амилоидная инфильтрация сосудов плаценты (органа, обеспечивающего обмен веществ между матерью и плодом), что приведет к кислородному голоданию плода, задержке его развития или даже к внутриутробной гибели.

Встречается ли амилоидоз у детей?

Дети болеют амилоидозом несколько реже, что, очевидно, связано со временем, необходимым для развития патологического процесса (

обычно для этого требуется несколько лет

). Тем не мене, при некоторых формах наследственного амилоидоза, а также при вторичном амилоидозе возможно поражение внутренних органов в раннем детском возрасте.

Причиной амилоидоза у детей может быть:

• Семейная средиземноморская лихорадка. Генетически обусловленное заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится больным только в том случае, если унаследует дефектные гены от обоих родителей. Если же от одного родителя ребенок получит дефектный ген, а от второго – нормальный, он будет являться бессимптомным носителем заболевания, а его дети могут унаследовать дефектные гены с определенной долей вероятности. Клинически данный недуг проявляется генерализованным амилоидозом, который развивается в первые 10 лет жизни. Преимущественно поражается почечная ткань. Помимо амилоидоза наблюдаются приступы лихорадки (повышение температуры тела, озноб, повышенная потливость) и психические расстройства.
• Английский амилоидоз. Характеризуется преимущественным поражением почек, а также приступами лихорадки и потерей слуха.
• Португальский амилоидоз. В клинической картине преобладает поражение нервов нижних конечностей, что проявляется чувством ползания мурашек, нарушением чувствительности и двигательными расстройствами. Прогноз для жизни благоприятный, однако часто развивается паралич (неспособность выполнять произвольные движения).
• Американский амилоидоз. Характеризуется преимущественным поражением нервов верхних конечностей. Клинические проявления такие же, как при португальском амилоидозе.
• Вторичный амилоидоз. Данная форма заболевания развивается при наличии в организме хронических гнойно-воспалительных процессов (туберкулеза, остеомиелита, сифилиса и других). Если ребенок был заражен во время родов или сразу после рождения, вполне вероятно, что через 5 – 10 (а иногда и меньше) лет у него начнут появляться первые признаки генерализованного амилоидоза. Прогноз в данном случае крайне неблагоприятен – довольно быстро развивается полиорганная недостаточность и наступает смерть. Проводимое лечение дает положительные результаты лишь в половине случаев и на короткий промежуток времени, после чего заболевание обычно рецидивирует (обостряется повторно).

Существует ли эффективная профилактика амилоидоза? Эффективность первичной профилактики (направленной на предотвращение развития заболевания) зависит от формы амилоидоза и своевременности профилактических мероприятий. Вторичная профилактика (направленная на предупреждение рецидивов заболевания) малоэффективна и не дает желаемых результатов.

Профилактика амилоидоза

Сколько живут люди с амилоидозом?

При наличии развернутой клинической картины амилоидоза (

с явлениями полиорганной недостаточности

) прогноз, в общем, неблагоприятный — более половины пациентов умирает в течение первого года после постановки диагноза. Однако чаще удается диагностировать заболевание в более ранние сроки. В таком случае прогноз для жизни определяется формой амилоидоза, а также выраженностью поражения жизненно-важных органов. При любой форме заболевание протекает более тяжело у людей в старческом возрасте.

На выживаемость пациентов с амилоидозом влияет:

• Функция почек. При развитии почечной недостаточности пациент погибает в течение нескольких месяцев. Гемодиализ (очищение крови с помощью специального аппарата) продлевает жизнь больного на 5 лет и более. Пересадка почки может стать эффективным методом лечения, однако отложение амилоида в донорском органе наблюдаются более чем в половине случаев.
• Функция печени. При выраженной портальной гипертензии (повышении давления в системе воротной вены) происходит расширение вен внутренних органов (кишечника, пищевода, желудка). Пациент с такой симптоматикой может умереть в любой момент в результате кровотечения из разорвавшейся вены. Длительность жизни таких больных без радикального лечения (пересадки печени) не превышает 1 – 2 лет.
• Функция сердца. При развитии сердечной недостаточности VI степени большинство пациентов умирает в течение 6 месяцев. Пересадка сердца может продлить жизнь больных (при условии, что остальные органы и системы функционируют нормально).
• Функцией кишечника. При амилоидозе кишечника нарушение всасывания может достигать крайней степени выраженности. В отсутствии специфического лечения (полноценного внутривенного питания) смерть пациента может наступить уже через несколько недель из-за крайней степени истощения организма (кахексии).

В зависимости от формы заболевания выделяют:

• Идиопатический генерализованный амилоидоз. Причина заболевания неизвестна. Проявляется поражением всех органов и тканей, быстрым развитием полиорганной недостаточности и смертью больного. Через год после постановки диагноза в живых остается лишь 51 человек из ста. Пятилетняя выживаемость составляет 16%, в то время как десятилетняя – не более 5%.
• Наследственный амилоидоз. Если заболевание развивается в раннем детском возрасте – прогноз неблагоприятен. Смерть обычно наступает из-за почечной недостаточности в течение нескольких лет после установления диагноза.
• Вторичный амилоидоз. Прогноз определяется функциональным состоянием внутренних органов. Основной причиной смерти при данной форме заболевания также является хроническая почечная недостаточность.

Локальные (местные) формы амилоидоза обычно представляют собой опухолевидные образования различных размеров (от 1 – 2 до десятков сантиметров в диаметре). В процессе роста они могут сдавливать соседние органы, однако своевременное хирургическое лечение позволяет устранить заболевание. Угроза для жизни практически отсутствует.
Можно ли вылечить амилоидоз народными средствами?

Существуют народные методы, которые на протяжении многих лет применялись в лечении данного недуга. Однако стоит отметить, что самолечение при таком серьезном заболевании как амилоидоз может привести к самым нежелательным последствиям, поэтому перед началом применения народных рецептов настоятельно рекомендуется проконсультироваться с врачом.

При амилоидозе можно применять:

• Травяной противовоспалительный настой. В состав входят свежие цветки полевой ромашки (обладают противовоспалительным и противомикробным действием), цветки бессмертника (обладают противовоспалительным действием, а также улучшают выделение билирубина с желчью), трава зверобоя (повышает физическую и психическую выносливость) и березовые почки (обладают мочегонным действием). Для приготовления настоя необходимо по 200 грамм каждого ингредиента поместить в стеклянную банку и залить литром кипятка. После этого плотно закрыть крышкой и оставить в темном месте на 5 – 6 часов. Принимать по 200 мл 1 раз в сутки перед сном. Длительность непрерывного лечения не более 3 месяцев.
• Настой из плодов рябины и черники. Для приготовления настоя необходимо взять по 100 грамм плодов каждой ягоды и залить литром кипятка. Через полчаса процедить, дать остынуть и принимать по 100 мл 3 раза в день перед едой. Настой обладает противовоспалительным и вяжущим действием.
• Настой из глухой крапивы. Данное растение содержит дубильные вещества, аскорбиновую кислоту, гистамин и много других веществ. Применяется при хронических инфекционных заболеваниях почек. Для приготовления настоя 3 – 4 ложки измельченной травы крапивы следует залить в термосе 500 миллилитрами горячей воды (не кипятком) и принимать по 100 миллилитров 4 – 5 раз в день.
• Настой из плодов можжевельника. Обладает противовоспалительным, противомикробным, желчегонным и мочегонным действием. Для приготовления настоя 1 столовую ложку сушеных ягод необходимо залить 1 литром кипятка и настаивать в темном месте в течение 2 – 4 часов. Принимать по 1 столовой ложке 3 – 4 раза в день перед едой.
• Настойка травы посевного овса. Обладает противовоспалительным и общетонизирующим действием. Повышает работоспособность и стрессоустойчивость организма. Для приготовления настойки необходимо 200 мг измельченной травы овса залить 70% спиртом и настаивать в темном месте в течение 3 недель, ежедневно взбалтывая банку. После этого процедить и принимать по 1 чайной ложке 3 раза в день, разбавляя в 100 мл теплой кипяченой воды.

Описание

Амилоидоз – это заболевание, которое сопровождается нарушением белкового обмена и работы иммунной системы. Последствием таких нарушений является амилоид — межклеточное отложение гомогенных белковых масс во всех без исключения органах организма и его тканях. Прогрессируя, он вытесняет и замещает здоровые клетки пораженного органа, тем самым обуславливая утрату гиподинамии, что зачастую провоцирует развитие дистрофии. Если амилоидоз не лечить, это способствует формированию полиорганной недостаточности, после чего может возникнуть смерть.

Ученые-медики установили, что амилоидоз беспокоит почти 1% населения планеты. При этом вторичный амилоидоз встречается в несколько раз чаще первичного. Эта болезнь может передаваться по наследству. Такие случаи отмечались у представителей армянской и еврейской национальности, а также в странах Средиземноморья.

Есть 2 основные формы амилоидоза:

• системный (поражаются ткани большинства органов);
• локальный (поражение тканей в каком-нибудь одном органе: в почках, сердце, коже и др.)

Интересный факт: мужчины болеют амилоидозом вдвое чаще, чем женщины.

Классификация амилоидоза

• Первичный (идиопатический) амилоидоз. Его причины не всегда известны. При исследовании выяснилось, что амилоидные фибриллы – это последствие цепей иммуноглобулинов, которое называется парамилоидозом. Симптомами первичного амилоидоза могут быть:
  • миастения, которая влечет за собой атрофию мышц;
  • боли в брюшной полости, сопровождающиеся диареей и диспепсией;
  • нарушение мочеполовой системы и менопаузы;
  • болезни органов зрения (ретинит, периартериит и др.)
• Вторичный (общий) амилоидоз. Он наступает в среде других болезней, таких, как туберкулёз, бронхит, остеомиелит, малярия, сифилис, то есть – на фоне хронических заболеваний и инфекций. Общему амилоидозу сопутствует распад тканей и нагноение органов. Поражения кишечника, печени, селезёнки и почек встречаются чаще всего. Вторичный амилоидоз долго остается незамеченным. Небольшая слабость и снижение активности возникают, когда поражены почки. Позже при анализах появляется белок в моче. На последней стадии развивается почечная недостаточность.
• Наследственный амилоидоз. Квалифицируется генетическими мутациями иммунной системы, что приводит к образованию клеток, продуцирующих амилоид.К наследственному амилоидозу можно отнести лихорадку, семейный нейропатический, нефропатический и кардиопатический амилоидоз.
• Старческий церебральный амилоидоз. Он является самым опасным, так как в таких обстоятельствах поражается сердечная мышца, поджелудочная железа, легкие и головной мозг. Чаще всего встречается у людей с болезнью Альцгеймера.
• Амилоидоз при опухолях. Болезнь проявляется отложением амилоида в тканях пораженного органа, в результате чего прогрессирует рост злокачественной опухоли. Причина амилоидоза при новообразованиях – рак эндокринной железы и опухоль ее островков.

Профилактика амилоидоза

Этого страшного заболевания можно избежать, воспользовавшись специальными диетами и разнообразными пищевыми добавками. Первым делом необходимо:

• уменьшить употребление еды с большим содержанием белка. В основном это касается блюд животного происхождения;
• увеличить употребление рыбных блюд, продуктов, содержащих цельное зерно, а также овощей, фруктов и орехов;
• отказаться от молочных продуктов, сахара и блюд, содержащих кофеин;
• употреблять больше продуктов, содержащих витамин С. Это — цитрусовые, капуста, помидоры, яблоки, крыжовник, печеный картофель и много других продуктов.

Лечение зависит от типа болезни. Если амилоидоз первичный, то к хорошему результату приведет соблюдение антибелковой диеты. Химиотерапия и применение колхицина тоже могут дать положительный итог. Вторичный амилоидоз предполагает назначение антибиотиков, антиаритмических и мочегонных препаратов, которые действуют на определенный орган.

Если же лекарственные препараты не помогают, назначается хирургическое вмешательство. Таким образом может быть произведена трансплантация костного мозга, почек или печени, пересадка сердца и даже имплантация электрокардиостимулятора.

Поражение органов амилоидозом Поражение почек.  Частое и очень опасное заболевание. Симптомы амилоидоза почек имеют 4 стадии: скрытую, протеинурическую, нефротическую и азотемическую. Поражение печени. Увеличивается размер органа, что можно определить при прощупывании живота. Амилоидное поражение печени проявляется увеличением печени, желтухой, а также портальной гипертензией. Амилоидоз сердца. Его проявление сопровождается аритмией, одышкой, обмороками и кардиомиопатией. Отложение амилоида может присутствовать как в мышце сердца, так и в его оболочках. Амилоидоз кожи. Способствует нарушению кровоснабжения в сосудах, что выражается в сухости и шелушении кожного покрова. Может появиться сыпь в виде мелких прыщей красного цвета. Заболевание суставов. При амилоидозе суставов поражаются сначала кисти и стопы, а затем колени и локти. Характерны болезненность движений, отёк тканей, повышенная температура кожи в местах воспаления. Поражение мышц. Амилоидоз этих органов проявляется в их слабости, увеличении в размерах и уплотнении. Сопровождается болями и появлением плотных узелков. Если болезнь запустить, мышцы сдавливаются, кровоснабжение нарушается, в результате чего наступает их гибель. Заболевание нервной системы. Амилоидоз ЦНС характерен отложением амилоида в тканях головного мозга, прямым следствием этого процесса становится нарушение умственных способностей больного. Амилоидоз ЖКТ. Изменяется всасывание питательных веществ и витаминов. Это проявляется в виде диареи, резкого снижения веса, усталости, психических отклонений, а также выпадения волос и малокровия. Увеличение селезенки. Амилоидоз этого органа приводит к увеличению ее размеров и развитию гиперспленизма, который характеризуется анемией и лейкопенией. Амилоидоз легких. Возникает при пневмонии, плеврите, кисте. Чаще всего располагается на стенках сосудов легких и бронхов.

Лечение амилоидоза можно осуществлять только при точном обследовании заболевшего в стационарных условиях.

Симптомы

Фото: prosimptomy.ru

Признаки амилоидоза, наблюдаемые у людей с данным заболеванием, напрямую зависят от пораженного органа. В связи с этим нельзя выделить какую-то определённую группу симптомов и, в зависимости от амилоидоза того или иного органа, различают целые симптомокомплексы. Необходимо также отметить, что для первичного генерализованного амилоидоза характерен полиморфизм клинической картины, так как наряду с кишечником могут поражаться сердце, кожа, почки, эндокринная и нервная системы.

Часто первыми симптомами могут быть длительно повышенная температура тела, значительно увеличенная СОЭ.

Поражение почек при амилоидозе.

Самой частой локализацией является амилоидоз почек. Симптомы при такой патологии самые разнообразные и очень опасны без назначения адекватного лечения. Клиническая картина амилоидоза почек проявляется некоторыми симптомами хронической почечной недостаточности, а именно:

• Количественные изменения мочи: наблюдаются олигурия (за сутки выделяется менее 500 мл мочи) и анурия (менее 50 мл за тот же промежуток).
• Нарушения со стороны общего самочувствия: появление раздражительности, беспокойства, слабости и повышенной утомляемости.
• Появление отёков – за счёт снижения концентрации белков идёт переход жидкости в тканевые структуры, что приводит к отёчностям. При длительном прогрессировании заболевания жидкость скапливается в брюшной и грудной полостях, а также полости перикарда, приводя к асциту, гидротораксу и гидроперикарду.
• За счёт поражения паренхимы почки возникает повышение артериального давления, появляются аритмии и гипертрофия сердечной мышцы.
• Нарушение психическо-функционально состояния – проявляется в результате повреждающего действия мочевины при неработающих почках – приводит к нарушению психического фона, бессоннице, нарушению памяти и умственных способностей.
• Анемия: за счёт поражения амилоидозом почек перестаёт вырабатываться необходимое количество эритропоэтина, который стимулирует выработку эритроцитов в костном мозге.

Поражение печени при амилоидозе.

При генерализованных формах заболевания развивается так называемый печёночный амилоидоз. Симптомы обусловлены отложением амилоида в печёночной ткани и, как следствие, сдавлением гепатоцитов (клеток печени) и структур печёночной дольки (вена, артерия, желчевыводящий проток). Печень при накоплении амилоида увеличивается в размерах, возникает портальная гипертензия в результате сдавления кровеносных сосудов. Далее происходит повышение давления в портальной вене, расширяются вены селезёнки, пищевода и других внутренних органов. Всё это проявляется появлением асцита, возникновением кровотечений из расширенных вен пищевода (часто), кровавым стулом (меленой), рвотой с примесью крови.

При сдавлении амилоидом желчевыводящих путей возникает желтуха (в результате накопления билирубина), которая сопровождается сильным кожным зудом и желтизной склер.

Поражение кишечника при амилоидозе.

Одним из вариантов поражения является амилоидоз кишечника. Симптомы данной формы характеризуются:

• Хронической диареей – постоянные, частые и длительные поносы – приводят к истощению организма, и человек начинает терять вес.
• Синдромами экссудативной энтеропатии и нарушенного всасывания – самый частый симптом амилоидоза кишечника – в этом случае теряется огромное количество белка, который мигрирует из крови в просвет кишечника, выделяясь наружу. Синдром нарушенного всасывания отличается быстро прогрессирующим течением. В связи с одновременной экссудацией (выделением) белка в просвет кишки преобладают нарушения белкового обмена в виде стойкой гипопротеинемии (снижение количества белка в кровяном русле) и отёков. Гипопротеинемию в таком случае очень трудно скорректировать с помощью заместительной терапии.
• Кишечной непроходимостью – формируется в результате локального (местного) отложения амилоида и развития опухолевидного образования, которое, сдавливая петли кишечника, приводит к нарушению эвакуации каловых масс. Такое проявление может приводить к тяжёлым осложнениям, вплоть до сепсиса.
• Желудочно-кишечными кровотечениями – довольно частое проявление амилоидоза кишечника, которое характеризуется развитием различных форм анемий.

Поражение нервной системы при амилоидозе.

К наиболее частым начальным симптомам первичного амилоидоза со стороны нервной системы относятся общая слабость, утомляемость и довольно быстрая потеря веса. Примерно в 40% случаев полиневропатия развивается при минимальном вовлечении внутренних органов, а в 15% случаев может быть единственным проявлением заболевания. Но в 60% случаев первичный системный амилоидоз приводит к полиневропатии на фоне выраженных проявлений амилоидоза другой локализации (при уже имеющемся амилоидозе сердца, почек, кишечника и других). Полиневропатия носит аксональный характер, при этом вовлечены преимущественно тонкие миелинизированные (покрытые миелином) и немиелинизированные волокна, и клинически процесс напоминает диабетическую полиневропатию. В первую очередь страдают сенсорные волокна, которые проводят болевую и температурную чувствительность, а также вегетативные волокна.

Начальными симптомами полиневропатии при амилоидозе нервной системы бывают:

• Онемение
• Дизестезии (нарушения чувствительности). Чувствительность при этом страдает больше поверхностная, нежели глубокая
• Жгучие боли в кистях и стопах.

Поражение амилоидозом вегетативных волокон и ганглиев проявляется ортостатической гипотензией, фиксированным пульсом, эректильной дисфункцией, нарушением трофики кожи и снижением потоотделения.

На более позднем этапе развиваются слабость мышцы и амиотрофия (нарушение функции и питания мышц). При этом двигательные нарушения слабее выражены, в сравнении счувствительными.

Поражение мышечной ткани при амилоидозе.

Выраженность двигательных нарушений возрастает, если амилоидоз поражает непосредственно мышечную ткань с вовлечением проксимальных мышц конечностей.

Амилоидная миопатия проявляется более качественными нарушениями преимущественно у детей, что связано со слабостью и утомляемостью и без того слабо выраженного мышечного слоя, которые возникают в результате их уплотнения и гипертрофии. Если амилоид начинает откладываться в мышцах языка развивается так называемая макроглоссия (увеличение языка до аномально больших размеров). Также может появляться дисфагия (невозможность глотания) и огрубление голоса. У некоторого контингента больных возникает дыхательная недостаточность за счёт поражения амилоидозом дыхательной мускулатуры.

Поражение кожи при амилоидозе.

При первичном амилоидозе зачастую можно отметить те или иные кожные высыпания: чаще всего ими являются петехии, пурпуры, узелки и бляшки, при этом нельзя отметить какой-то общий критерий, характерный для амилоидоза кожи. При узловато-бляшечной форме амилоидоза кожи наблюдается большое количество бляшек и узлов, которые расположены преимущественно на голенях и голеностопах. Характерной чертой такой формы амилоидоза является симметричное расположение обособленных узелков на обеих голенях. Такая форма встречается преимущественно у женщин.

Диагностика

Фото: pluska.sk

Современные методы диагностики амилоидоза

Амилоидоз – это заболевание, проявляющееся как патология белкового обмена и работоспособности иммунной системы. Амилоид (белково- сахаридный комплекс), появляющийся в результате этого нарушения, способен откладываться в клетках любых тканей организма. С развитием заболевания он постепенно заменяет здоровые клетки, и орган перестает функционировать. При тяжелой форме патологии наступает полиорганная недостаточность (поражение 50% и больше органов), приводящая к смерти.

Наследственная форма заболевания наблюдается в ареале Средиземного моря, а также у людей еврейской и армянской национальности. Среди мужчин данное заболевание встречается в два раза чаще.

Из наиболее распространенных форм заболевания можно назвать нефропатическую, при которой отложения наблюдаются в почках, и системную – отложения амилоида встречаются во многих органах.

Амилоид, откладывающийся в различных органах, отличается по структуре. Всего существует около 15 типов, различающихся по структуре и составу. Их основу составляют два типа:

• AA-амилоид. Хронические воспалительные заболевания вызывают высокий уровень содержания в плазме белка SAA и поддерживают его длительный период. При неполном расщеплении белка формируется фибриллярный AA-амилоид.
• AL-амилоид. Белки данного типа появляются при расщеплении амилоидобластов (переродившиеся плазмоциты). Они являются аномальными соединениями иммуноглобулина.
• Появление прочих типов амилоида определяется формой амилоидоза.

Виды заболевания

Амилоидоз встречается как самостоятельное, так и сопутствующее заболевание. Диагностика амилоидоза выделяет несколько видов:

Первичный или идиопатический. При подобном виде отложения встречаются во всех внутренних органах. Определить точную причину появления невозможно. Наблюдаются множественные аномалии в клетках иммунной системы с накоплением AL- амилоида в коже, в тканях мышечной, нервной и сердечно-сосудистой систем. Его причиной может стать плазмоцитома (миеломная болезнь) – злокачественная опухолевая патология.

Симптомы первичного амилоидоза: Миастения с последующей атрофией мышц; Диспепсия и диарея; Патология мочеполовой и репродуктивной системы; Поражение органов зрения. Вторичный

Является осложнением какого-либо воспалительного заболевания. Причиной его появления могут стать:

• Хронические инфекционные заболевания: пиелонефрит, туберкулез, бронхоэктатическая болезнь, малярия, сифилис или проказа (лепра);
• Хронические гнойные заболевания: остеомиелит, гнойные язвы и раны;
• Язвенный колит – воспаление толстой кишки;
• Опухолевые поражения органов кроветворения: лейкоз, лимфогранулематоз и т.д.;
• Ревматологическая патология: различные артриты и прочее.

Вторичный амилоидоз образуется во внутренних органах. Наблюдается нарушение деятельности органов с наибольшим отложением амилоида – в области почек, селезенки, печени или лимфоузлов. В дальнейшем поражение распространяется на остальные органы с последующим смертельным исходом.

Наследственный

Подобная форма образуется из-за генетических аномалий в клетках иммунной системы, приводящих к появлению амилоидобластов. Подобная патология диагностируется в некоторых национальных группах или в определенной географической области. К наследственной форме можно отнести:

• Периодическая болезнь – семейная лихорадка Средиземноморья;
• Семейный нефропатический или английский амилоидоз;
• Наследственный нейропатический амилоидоз – португальский, американский или финский;
• Наследственный кардиопатический или датский амилоидоз.

Старческий

Системный подход позволяет выявить данную патологию у людей после 80 лет. В нее входит:

• Церебральный или мозговой амилоидоз. Диагностируется при болезни Альцгеймера;
• Амилоидоз сердца. Поражает сердечную мышцу. Отложения образуются также в легких, печени и поджелудочной железе.

Опухолевый

В этом случае амилоидоз развивается локально в органах с выраженным злокачественным процессом. Его причиной становится медуллярный рак щитовидной железы или опухоль островков поджелудочной железы.

Гемодиализный

При гемодиализе, назначаемом пациентам с почечной недостаточностью, постепенно повышается содержание в крови B 2 -микроглобулина. Данный белок при взаимодействии с нуклеопротеидами оседает в тканях почек.

Диагностика амилоидоза

Для диагностики амилоидоза пациенту назначается ряд разнообразных исследований. Это общий анализ крови и мочи, биохимия крови, УЗИ внутренних органов, биопсия и генетическое исследование.

Общий анализ крови

Определяет отклонения от нормы, специфические для амилоидоза. На последних стадиях болезни данное исследование помогает выявить поврежденный орган.

Общий анализ мочи

Диагностика амилоидоза почек показывает вероятность развития воспалительных процессов, проходящих в почках.

При патологии почек выявляется:

• Протеинурия – содержание в моче белка свыше 3 г/л;
• Гематурия – обнаружение в моче эритроцитов;
• Лейкоцитурия – присутствие в моче лейкоцитов;
• Цилиндрурия – содержание в моче цилиндров, образующихся при амилоидозе из белков, клеток эпителия почек, лейкоцитов и эритроцитов;
• Снижение плотности мочи.

Биохимический анализ крови

Дает возможность оценить общее состояние организма и установить причину возникновения амилоидоза. При этом анализе определяются:

• Белки общей фазы воспаления, вырабатываемые печенью или определенными лейкоцитами при воспалительном процессе. Особое внимание стоит уделить количеству фибриногена.
• Печеночные пробы указывают на состояние данного органа.
• Увеличение уровня холестерина является признаком нефротического синдрома.
• Снижение уровня белков указывает на нефротический синдром или печеночную недостаточность.
• Повышение количества мочевины и креатинина служит показателем почечной дисфункции при амилоидозе.

Ультразвуковое исследование

Данный метод дает возможность определить структуру и строение тканей внутренних органов, степень и распространение патологических процессов.

Диагностика амилоидоза с помощью УЗИ показывает:

• Уплотнение и изменение размера почек;
• Присутствие кист в почках;
• Уплотнение и увеличение селезенки и печени, сопровождаемое патологией кровотока;
• Гипертрофию сердечной мышцы;
• Наличие отложений амилоида в стенках основных кровеносных сосудов;
• Увеличение объема жидкости в различных полостях организма – асцит, гидроперикард или гидроторакс.

Биопсия

Изъятие небольшой части ткани для исследования с применением специальных методов. Ее использование позволяет диагностировать амилоидоз в 90% случаев заболевания. На исследование берется ткань мышцы, внутренних органов, а также слизистой.

Генетическое исследование

Проводится при вероятности развития наследственного амилоидоза. На исследование берется генетический материал пациента, который проверяется на наличие генетических аномалий в некоторых хромосомах. При обнаружении патологии обследование рекомендуется пройти всем кровным родственникам пациента для выявления у них данного заболевания.

Лечение

Фото: sodrugestvo.info

Лечение амилоидоза симптоматическое и носит поддерживающий характер – полностью вылечить заболевание невозможно. Больному рекомендуется госпитализация, так как при выраженных признаках болезни возможно опасное резкое ухудшение состояния и появление осложнений. После стабилизации пациента терапия проводится на дому.

Если болезнь носит вторичную форму и находится на ранней стадии, то эффективным является лечение основного заболевания. В этом случае болезненные симптомы амилоидоза ослабевают.

Медикаментозное лечение амилоидоза стремится по возможности замедлить или ограничить процесс образования амилоидов и облегчить течение болезни. Для этого используются препараты:

• стероидные противовоспалительные;
• противоопухолевые и аминохинолиновые, которые подавляют синтез протеинов;
• противоподагрические (при наследственной форме болезни), которые замедляют скорость образования лейкоцитов.

Если диагностирован амилоидоз, диета назначается сразу, как только об этом узнают: она способствует защите сердца, почек и других пораженных органов от продуктов метаболизма и нормализует водно-солевой баланс, выравнивает артериальное давление. Пищу необходимо принимать часто, каждые три часа, маленькими порциями. Упор необходимо сделать на овощные бульоны, свежие овощи и фрукты, нежирные сорта мяса, рыбы, молочные продукты. Рекомендуется избегать крепких бульонов на основе рыбы и мяса, нежелательно употребление сыра, яичного желтка, выпечки, кофе и алкоголя. Обязательным считается ограничение употребления соли (до 2 г в течение суткок) для предотвращения отеков.

Некоторые больные считают, что лечение голоданием может стать панацеей от амилоидоза, но врачи развеивают эти представления: пациенту необходим регулярный прием пищи, а ее недостаток грозит осложнениями.

В то же время они не против того, чтобы больной использовал народные средства в виде травяных сборов, которые обладают противовоспалительным и мочегонным действием, но предупреждают, что они могут служить только в качестве вспомогательных мероприятий, но не замещать основное лечение.

Болезнь прогрессирует, и часто приема одних лекарственных препаратов становится недостаточно.

Виды диализа, которые проводят при амилоидозе

Если у пациента диагностирован амилоидоз почек, лечение, во избежание развития почечной недостаточности, реализуется посредством диализа. Он обеспечивает выведение токсических продуктов из организма и способствует нормализации водно-солевого, кислотно-щелочного баланса. При амилоидозе может проводиться диализ двух видов:

• гемодиализ;
• перитониальный.

Гемодиализ

Процедура осуществляется с использованием искусственной полупроницаемой мембраны, которая разделяет кровь пациента и диализирующий раствор. В крови больного содержатся в высокой концентрации вредные вещества (мочевина, белки, токсины), которых нет в растворе. В результате диффузии эти вещества проникают сквозь мембрану, насыщая жидкость с меньшей их концентрацией. Необходимые жизненные элементы (ионы натрия, магния, кальция, калия, хлора) восполняют с помощью диализата в необходимой концентрации, чтобы не они оставались в составе крови. Таким образом, аппарат замещает неработающую почку. Если человек страдает от отеков суставов, легких (подобные отеки также могут находиться под кожей или вокруг сердца), то благодаря переходу лишней жидкости в раствор из-за разницы в давлении, они проходят.

Перитониальный диализ

Лечение амилоидоза почек эффективно с помощью перитониального диализа: врачи считают, что выведение В2-микроглобулина, который влияет на образование амилоидов, происходит эффективнее, чем при гемодиализе. Принцип этой процедуры схож с принципом гемодиализа, но в качестве мембраны, через которую происходит выведение продуктов метаболизма, выступает брюшина. Так называют тонкую оболочку, которая покрывает внутреннюю поверхность брюшной полости и ее органы.

Для проведения этой процедуры необходимо помещение катетера в полость малого таза. Эту манипуляцию проводят с помощью хирургического вмешательства. Наружную часть трубки выводят под кожу наружу спереди или сбоку брюшной полости.

Благодаря этому лечение амилоидоза с помощью диализа становится возможным в домашних условиях: с процедурой, которую необходимо проводить каждый день, может справиться сам больной. Это считается большим плюсом по сравнению с гемодиализом. Катетер плотно закреплен, риск развития инфекции в этом случае минимален.

Диализат вводится в брюшную полость с помощью катетера, и в него начинают поступать токсины из сосудов стенки брюшины (эта область имеет хорошее кровоснабжение). Раствор загрязняется через несколько часов, поэтому заменяется на следующую дозу (обычно она составляет 2 литра). В то время, пока жидкость находится внутри, никаких других мер не требуется – пациент может заниматься своими повседневными делами.

Пересадка тканей или органа

В том случае, если появляется органная недостаточность, необходима трансплантация больного органа (если это почка или сердце) или ткани (когда поражается печень, кожа). Если амилоидоз развивается в селезенке, ее требуется удалить.

После донорской пересадки больной всю оставшуюся жизнь принимает препараты, подавляющие иммунитет – это необходимо для того, чтобы собственный организм не отторгнул пересаженную ткань или орган. Однако использование донорского органа не является панацеей, так как в большинстве случае возможен рецидив болезни, что ухудшает прогноз.

Трансплантация органов проводится как в отечественных клиниках, так и за рубежом (в Германии, Израиле), где это направление медицины развито особо.

Лекарства

Фото: medvestnik.ru

На первых порах, когда болезнь только проявилась, помогают аминохинолиновые медикаментозные средства. Назначать эти препараты может только врач. Также помните, что они не эффективны при остром течении или на поздних стадиях болезни.

Если от амилоидоза значительно повысилось артериальное давление, назначаются препараты, которые нормализуют его. При образовании отеков применяются мочегонные средства определенной дозировки, в зависимости от выраженности нефротического синдрома. Если у больного понизился гемоглобин, нужно принимать лекарства с содержанием железа, чтоб нормализовать состав крови.

При лечении этого заболевания часто назначают иммунодепрессанты. При первичном амилоидозе рекомендуется принимать Мельфалан, Преднизолон. При наличии АА-амилоидоза назначают Колхицин, Унитиол. Для лечения многих пациентов используются десенсибилизирующие медикаментозные средства – Супрастин,

Пипольфен. При вторичном амилоидозе, который появляется как осложнение от ревматоидного артрита, назначаются специфические противовоспалительные препараты.

Прием лекарств на ранних стадиях заболевания

При лечении амилоидоза применяются препараты аминохинолинового ряда, которые направлены на предотвращение образования амилоида в тканях организма. Их нужно принимать на протяжении от 2-3 месяцев до нескольких лет, чтоб предотвратить побочные эффекты.

Аминохинолиновые препараты могут негативно влиять на зрение. Поэтому в процессе лечения нужно периодически проходить обследование у окулиста, чтоб вовремя выявить нарушения. Также возможны другие побочные эффекты – понос, рвота, психозы, высыпания на коже. При выраженном негативном действии препаратов данной группы их отменяют.

Колхицин при амилоидозе

Используя Колхицин длительное время, можно забыть о новых приступах болезни, он является отличным профилактическим средством. Если данный препарат принимать пожизненно, можно добиться следующих результатов:

• длительная ремиссия;
• при пересадке почки предотвращается повторное развитее болезни;
• полное исчезновение нефротического синдрома;
• устранение протеинурии, если у больного хорошо работают почки.

Рекомендованная суточная доза лекарства при амилоидозе составляет 1,8-2 мг. При наличии почечной недостаточности количество Колхицина немного уменьшают. Это медикаментозное средство достаточно безопасно для человека. Его можно принимать длительное время. В редких случаях возможны побочные действия в виде расстройства пищеварения, болей в животе. При наличии этих симптомов не нужно отменять лечение Колхицином. Через несколько дней все должно нормализоваться. Чтобы облегчить состояние больного, допускается дополнительный прием ферментных препаратов на протяжении 2-3 дней.

Колхицин не рекомендуется применять при лечении вторичного амилоидоза. В этом случае он не даст желаемого эффекта.

Препараты для лечения амилоидоза, вызванного ревматоидным артритом

При вторичном амилоидозе применяется Димексид. Это противовоспалительное средство нужно употреблять внутрь в количестве 1-5 мл. При наличии амилоидоза почек средство назначается с большой осторожностью, начиная с минимальной дозировки. Весь процесс лечения должен проходить под наблюдением врача.

Лечение первичного амилоидоза

Чтоб помочь больному при первичном амилоидозе, применяется Мелфалан, который сочетается с другим препаратом – Преднизолоном. Курс лечения длительный: не меньше года. Прием медикаментов происходит от 4 до 7 дней, после чего нужно сделать перерыв на 28-45 дней. Количество курсов лечения определяет доктор.

Дозировка лекарств зависит от веса человека. На 1 кг веса назначается 0,2 мг Мелфалана и 0,8 мг Преднизолона. Данная дозировка указана для приема препаратов на протяжении 24 часов.

Положительный эффект от лечения данными препаратами:

• значительное уменьшение белка в моче;
• нормализация содержания креатинина в крови больного;
• улучшение кровообращения;
• уменьшение количества иммуноглобулина.

При первичном амилоидозе часто нет возможности провести длительное лечение данными препаратами, поскольку состояние человека может стремительно ухудшиться. Такая схема приемлема для больных без выраженной почечной недостаточности.

Народные средства

Фото: mamazdorova.ru

Лечение амилоидоза народными средствами может положительно сказаться на состоянии здоровья, но должно проводиться исключительно с согласия лечащего врача.

При многих заболеваниях надо в обязательном порядке придерживаться диеты, и амилоидоз не является исключением из данного правила. Необходимо исключить из своего рациона белки и соль, т.к. они влияют на почечную и сердечну недостаточность. Желательно увеличить употребление продуктов, содержащих крахмал, аскорбиновую кислоту, соли калия. К таким продуктам относятся хлебобулочные изделия, картофель, каши, болгарский перец, зеленые овощи (шпинат, брокколи, брюссельская капуста, укроп), цитрусовые, чеснок, морковь, печень, рыба и молочные продукты.

Народная медицина рекомендует при лечении амилоидоза употреблять в пищу сырую печень, которая содержит большое количество полезных и необходимых для нашего организма веществ (аскорбиновая кислота, токоферол, витамины группы В, каротин, аксерофтол). Также в печени представлен богатый состав минеральных элементов: Р, Fe, Zn, Cu. В результате ежедневного приема в пищу сырой печени (на протяжении полутора-двух лет) можно наблюдать улучшение функционирования почек, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Для укрепления иммунитета используются лекарственные растения, которые обладают противовоспалительными свойствами. В народной медицине популярны следующие средства:

• Лечебный настой из ромашки, березовых почек, бессмертника, зверобоя. Данные растения смешиваются, а смесь помещается в термос и заливается кипятком, после чего ей дают настояться, процеживают и употребляют на ночь.
• Отвар крапивы (направлен на очищение крови, также обладает противовоспалительным воздействием).
• Заваривается чай из цветков и листков крапивы, которые перед употреблением кипятят.
• Чай из земляники, мяты, зверобоя. Используется как общеукрепляющее средство.

Спиртовая настойка травы овса. Считается, что данный препарат благотворно влияет на функциональную деятельность сердца, сосудов, нервной системы. При приготовлении траву измельчают, пересыпают в бутылку и заливают спиртом, после чего ставят в темное место (рекомендуется периодически процеживать). Перед употреблением разбавляют настойку водой.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Амилоидное поражение почек у детей может наблюдаться при вторичном, более редко — при первичном амилоидозе, который относится к системным заболеваниям.

Этиология и патогенез. Неизвестны. Вторичный амилоидоз развивается у больных с хроническими инфекциями (туберкулез, остеомиелит и др.), с ревматоидным артритом, при опухолевых и иных заболеваниях. При первичном, или идиопатическом, амилоидозе отсутствуют перечисленные «причины» или факторы, способствующие его развитию. При периодической патологии чаще, чем при иной болезни, определяется наследственная склонность к развитию амилоидоза. Выделяют тоже старческую и локальную формы амилоидоза.

Амилоид — гликопротеид, содержащим в основном фибриллярные белки АА и AL. Фибриллярные белки амилоида вступают в сложные реакции с белками и полисахаридами плазмы крови с образованием плазменного составляющая амилоида, обладающего антигенными свойствами, как и фибриллярный компонент. Амилоид отличается огромной прочностью связей входящих в него белков и полисахаридов. Остается неясной причина преимущественного поражения отдельных органов (печень, почки и др.) у больных амилоидозом. Развитию амилоидоза способствуют гиперглобулинемия как следствие извращенной белково-синтетической функции ретикулоэндотелиальной системы, угнетение клеточного иммунитета, симптомы гиперкоагуляции и др. У детей с периодической болезнью, осложненной нефропатией (амилоидоз почек), роль генетического фактора в нарушении остановки кровотечения подтверждается обнаружением гиперкоагуляции у их родителей, в частности не имеющих признаков периодической патологии.

Клиническая картина. Клинические проявления амилоидоза определяются степенью внеклеточных отложений амилоида в почечной ткани, выраженностью морфофункциональных изменений иных органов (сердце, печень и т. д.) в итоге амилоидной инфильтрации, симптомами болезней, способствующих развитию амилоидоза (ревматоидный артрит, периодическая патология и др.). В течении амилоидоза почек у детей условно выделяют доклиническую стадию, характеризующуюся умеренной или небольшой (до 1,0-1,5 г/сут) транзиторной протеинурией или небольшой преходящей лейкоцитурией, и клиническую стадию, проявляющуюся нефротическим синдромом (отеки, протеинурия более 2,5 г/сут, гипо-и диспротеинемия, гиперлипидемия, гиперфибриногенемия, гиперкоагуляция). В итоге использования колхицина при амилоидозе, связанном с периодической болезнью или с ревматоидным артритом, длительность таких стадий увеличилась до 5 лет и более. При прогрессировании амилоидоза развивается хроническая почечная недостаточность, для которой характерны сохранение нефротического симптомокомплекса, небольшой гематурии, цилиндрурии, и наличие артериальной гипертензии.

Стратовые симптомы амилоидоза почек как правило остаются нераспознанными. Больные жалуются на общую астения, отсутствие аппетита, быструю утомляемость. Только при появлении отеков больные обращаются к доктору. Время от времени отмечается понос.

Диагноз. Амилоидоз почек нужно предполагать у детей с нефротическим синдромом или при появлении протеинурии на фоне периодической патологии, ревматоидного артрита и иной болезни. Достоверность диагноза подтверждается положительной реакцией с конго красным биоптата почек, меньше информативны результаты исследования слизистой оболочки прямой кишки и десны.

Течение амилоидоза и его исход зависят от его «причины», от начала лечения колхицином. Серьезно отдаляется период хронической почечной недостаточности при рано начатом и долгосрочном лечении колхицином, описаны случаи обратного развития амилоидоза почек после удаления новообразования.

Лечение. Активное лечение заболевания, осложненного амилоидозом почек. Режим физической нагрузки и питания см. Гломерулонефрит. Данные об эффективности употребления сырой печени (по 50- 100 г в сутки на протяжении 6-8 месяца) разноречивы. При периодической патологии, осложненной амилоидозом, доказан терапевтический эффект колхицина (с 0,6 до 1,8 мг в сутки) при его долгосрочном и рано начатом (в протеинурической стадии) применении: в нефротической стадии уменьшается или исчезает протеинурия, улучшаются функции почек. Меньше эффективны медикаменты аминохинолинового ряда, метиндол, унитиол.

Admin